ಅಡ್ರೆನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ, ಇದು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಕೊರ್ಟಿಸೊನ್ ಮತ್ತು ಅಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೋನ್ಗಳ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸುತ್ತದೆ - ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು. ನಿಯಮದಂತೆ, ಆಂಡ್ರೆನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಗುವಿನ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಈ ರೋಗವು ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಕಿಣ್ವಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನ್ನ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಯಾಗುವ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಹೈಪೋಥಾಲಾಮಿಕ್-ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಬಂಧವು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳಲು ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಂಡ್ರಾಯ್ನ್ಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಬಿಡುಗಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಇದು ಹೇಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಇದೆ

ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಪ್ರಬಲವಾಗಿಲ್ಲ, ಇದರರ್ಥ ಹಲವು ತಲೆಮಾರುಗಳಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ತಮ್ಮನ್ನು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲ. ಆದರೆ ಮಗುವಿನ ತಂದೆ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ಅಜ್ಜಿಯರು ಅಥವಾ ಅಜ್ಜರು ಸಹ ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನುಭವಿಸಿದರು.

ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ರೋಗವು ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಕೂಡಿರುತ್ತದೆ - ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು, ಇದು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕೆಲಸವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಬಾಲಕಿಯರ ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೆರಿಗೆಯ ನಂತರ ಸ್ವತಃ ತಕ್ಷಣವೇ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗವು ತುಂಬಾ ಬಲವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುತ್ತಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಂದ್ರನಾಡಿ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಶಿಶ್ನವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಿತಿಮೀರಿದ ಹೊರಗಿನ ಯೋನಿಯು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ಹೊರಚರ್ಮವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ.

ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಿಂದ ಹೊರಹಾಕುವ ಮೊದಲು ರೋಗದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಗಮನಿಸದೇ ಹೋದ ನಂತರ , ನಂತರ ತೀವ್ರವಾದ ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈಗಾಗಲೇ ಹುಟ್ಟಿದ ಹಲವು ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಹೆಣ್ಣು ಮಗುವಿಗೆ ಕೂದಲುಳ್ಳ ಪಬಿಸ್ ಇದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಇತರ ಭಾಗಗಳು, ಮತ್ತು ಪುರುಷ ವಿಧ. ಇದರರ್ಥ ನವಜಾತ ಹೆಣ್ಣುಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಕೂದಲು ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಕಾಯಿಲೆಯ ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ, ನಾವು ಹೆಮರಾಫ್ಡಿಟಿಸಮ್ನ ಕೆಲವು ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಹುಡುಗಿಯರ ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಮುಟ್ಟಾಗುವಿಕೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಗರ್ಭಕೋಶ ಮತ್ತು ಅಂಡಾಶಯಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಪ್ರಕಾರ.

ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣ ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಕೆಲವು ವಾರಗಳ ನಂತರ, ಶಿಶ್ನ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ - ಅದರ ಗಾತ್ರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಆರೋಗ್ಯಕರ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಂತೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ.

ಅಂತಹ ಮಕ್ಕಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅವರು ಬೇಗನೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹಣ್ಣಾಗುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಲಯಗಳು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಿಹೋಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಜನರು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ, ಒರಟಾದ ಧ್ವನಿಯಿಂದ ಅವುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೂಪದಲ್ಲಿ, ಉಪ್ಪು ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯು ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಹೆಚ್ಚಳವೂ ಇದೆ.

ಅಡ್ರಿನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯಶಸ್ಸು ಅದು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಆರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಎನ್ನುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಹಿಂದೆ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಕುಖ್ಯಾತಿಯಾದಾಗ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಯಿತು.

ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಆಂಡ್ರೋಜೆನ್ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಹಜವಾಗಿ, ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಸೇವನೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರೋಗದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ, ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹುಡುಗಿಯರು ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಚಂದ್ರನಾಡಿ ಕತ್ತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯೋನಿಯ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸರಿಯಾದ ಮತ್ತು ನಿಯಮಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಕೂಡ ಸಾಧ್ಯ.

ಆಂಡ್ರೆನೋಜೆನಿಟಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಕಸನ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ , ತಕ್ಷಣದ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.