ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ. ಜನಸಂಖ್ಯಾ-ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಧಾನದ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನದ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಆ?

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ - ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ಯಾಟರ್ನ್ಸ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಒಂದು ವಿಭಾಗವಾಗಿದ್ದು ಪರಿಶೋಧಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ನಿಕಟವಾಗಿ ಶರೀರ ವಿಜ್ಞಾನ, ಔಷಧ, ಪರಿಸರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಡಿಟೆಕ್ಟರ್ ಹಾಗೂ ಮಾನವ ಸಮುದಾಯಗಳ ಜೀನ್ ದಾರಿತಪ್ಪುವುದನ್ನು ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು, ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ - ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಇದು ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಶ್ರದ್ಧೆ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ - ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ಪತ್ತೆ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ರೂಪ ಒಂದಾಗಿದೆ.

ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ ವಿಧಾನದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ತನ್ನ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ನಿಖರ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ, ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ವೈದ್ಯಶಾಸ್ತ್ರದ ಡೇಟಾ ರೇಖಾಚಿತ್ರ, ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಶೋಧನೆ ಉಪಕರಣ ವಿವಿಧ ರೂಪಗಳನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಿದರು. ಇದು ಪಾಪುಲೇಷನ್ ಜೆನಿಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಾನೂನುಗಳು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಮೂಲವನ್ನು ಗಣಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಹಾಯದಿಂದ ಸೂತ್ರವನ್ನು ಮಾಡಲಾಯಿತು ಯಾವುದೇ ಅಪಘಾತ ಆಗಿದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯಾ-ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ಕೇವಲ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಗುರುತಿಸಲು, ಆದರೆ ಒಂದು ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಎಂದು ಈ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಆಶ್ರಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಮತ್ತು (ಸಾಮಾನ್ಯ), ಹೆಟೆರೋಜೈಗೋಸ್ ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ರೂಪ ಪ್ರಕಟವಾದರೂ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ

ವಂಶವಾಹಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿತರಣೆ ಗಣಿತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ, ಮನುಷ್ಯರಿಂದ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಿದರು. ಯಾವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಆಧುನಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಿಂದ ಬೇಡಿಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಇವೆ? ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಯಾವುವು:

1. ಜನಸಂಖ್ಯಾ-ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರದ ವಿಧಾನ.

2. ವಂಶಾವಳಿಯ.

3. ಅವಳಿ.

ಜೀನ್ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನೀಡಿರುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಜನರ ಜೀನ್ ನಮೂನೆಗಳು ಅರ್ಥ. ಪೂರ್ತಿ ದೇಶದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಇರಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಜೀವಿಸುವ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರಾಷ್ಟ್ರದ ಅಥವಾ ಮಾನವ ಗುಂಪು, ಗ್ರಾಮದ ನಿವಾಸಿಗಳು ಅಫ್ಘಾನಿಸ್ಥಾನ ಪರ್ವತಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅಮೆಜಾನ್ ಕಾಡಿನಲ್ಲಿ ಬುಡಕಟ್ಟು ಸೋತರು.

ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವಂಶವಾಹಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಜೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅದರ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಬಾಹಿಕ ಸಂಕೇತಗಳ ಸೆಟ್ ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ವಿರಳ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರದರ್ಶನ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ವಂಶಪರಂಪರೆ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವ ಆ ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಮೊದಲ ಗುಂಪು ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ವಿಕಾರಜನಕ. ಇತರ ಗುಂಪಿನ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾಗಿ ಸಮಯ ಒಂದು ಸಾಕಷ್ಟು ದೀರ್ಘಕಾಲಿಕ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬ, ರಾಷ್ಟ್ರ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆ ದಾಖಲಾಗಿದೆ ಇದು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ವ್ಯಾಪಕ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, polydactyly, ಕುರುಡುತನ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಫಾರ್. ಈ ರೋಗಗಳು populjatsionno ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹರಡುವ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಅಧ್ಯಯನ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಒಲವನ್ನು ರೋಗದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಶಗಳು

ಮೆಡಿಸಿನ್, ಬಹುವಿಧದ ಪ್ರಕೃತಿ ಸಾಬೀತಾಯಿತು ಹಲವಾರು ಮಾನವ ತಲೆಮಾರುಗಳ ಅನೇಕ ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ (ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ವಾತಾವರಣದ ಎರಡೂ) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಟೈಪ್ I ಮಧುಮೇಹ, ಅಸ್ತಮಾ, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಒಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ರೋಗಗಳು ವಂಶಾವಳಿಗಳನ್ನು ಸಾವಿರಾರು ಜನರ ಅಧ್ಯಯನ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಪ್ರತಿ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ populjatsionno ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ತಳೀಯವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ವಾತಾವರಣದ ಪರಿಣಾಮದ ಮಾನವ ಗುಂಪು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು (ಕುಡಿಯುವ ನೀರು, ಹವಾಮಾನ ವಿಕಿರಣ microelement ಸಂಯೋಜನೆ) ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಎಷ್ಟು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಮಾನವರ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅನುವಂಶಿಕ ವಿವಿಧತೆಗಳನ್ನು ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ

ಯಾವ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪರಿಸರೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ವಾಸಿಸುತ್ತಿರುವ ವಿಭಿನ್ನ ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪುಗಳ ತುಲನಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನೀಡುತ್ತದೆ? ಇಂತಹ ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಇದೇ ಅಜೈವಿಕ ಘಟಕಗಳು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ತಮ್ಮ ಅನುವಂಶಿಕ ವಿವಿಧತೆಗಳನ್ನು ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಮಾನವ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನದ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ತೋರಿಸಿವೆ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ ಮಟ್ಟ ಸಂಭವಿಸಲು ಅದರ ಆವರ್ತನ ಹೋಲಿಕೆಯಾದ. ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಆಲ್ಜೀಮರ್, ಆಟಿಸಂ, ಅವರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮನೋವೃತ್ತಿ ಸಂಧಿವಾತ, ಅಲರ್ಜಿ, ಅಲ್ಲದೇ, ಬಹುವಿಧದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಗಣಿತ ಸಮರ್ಥನೆಯನ್ನು

ಜನಸಂಖ್ಯೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಪರಿಗಣಿಸುವ ಮೊದಲು, ನಾವು ಅದರ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಚೌಕಟ್ಟು ಗಣಿತ ಕಾನೂನು ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಧ್ಯಯನ. ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಇದರ ಸಾರ: ಜೀನ್ಸ್ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಕಾರ ಜೀನ್ ಮಾದರಿಗಳ ತರಂಗಾಂತರ ಎರಡು ಸಂಖ್ಯೆಗಳ ಚದರ ಮೊತ್ತದ ಸಮೀಕರಣ ಬಳಸಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಾಕಷ್ಟು ವಿಶಾಲವಾಗಿರಬೇಕು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಡ್ರಿಫ್ಟ್ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆ ಪಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಿಲನದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಇರುವಂತಿಲ್ಲ.

ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ವೀಕ್ಷಣೆಯಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಧ್ಯಯನ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ಅಳವಡಿಕೆ ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಮಗುವಿನ ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಊಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ.

ರೋಗದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಹೇಗೆ

ಹಂಚಿಕೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಗತ್ಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಆಧರಿಸಿದೆ ಇದು ವಂಶವಾಹಿ ರೋಗಗಳು, - ಇಲ್ಲಿ ಫೀನೈಲ್ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. 10,000 ರೋಗಿಗಳು ಹೊಮೊಜೈಗಸ್ ಅಪಸರಣ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಎಫ್ಎಫ್ ಇವೆ: ಯುರೋಪಿಯನ್ ನಾಗರಿಕರು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಅನ್ನು ಸಂಭವಿಸುವ ಆವರ್ತನ ಎಫ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆ 1 ಆಗಿದೆ.

ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ, ಮತ್ತು ಗಣಿತದ ಲೆಕ್ಕಾಚಾರಗಳು ಬಳಸಿ, ಇದು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ಅನ್ನು ಆವರ್ತನ ಹೊಂದಿಸಲು ಸಾಧ್ಯ. ಇದು 0.01 ಸಮಾನವಾಗಿದೆ. ನಂತರ ಲಕ್ಷಣ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಎಂದರೆ ಪ್ರಕಟ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು 0.99 ನಷ್ಟಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಒಂದು ಗೌಣವಾಗಿ ನೌಕೆಗಳು, ಜೀನೋಟೈಪ್ ಎಫ್ಎಫ್ ಹೊಂದಿರುವ, ಇದ್ದಾರೆ 0.02. ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಜನರು ಸರಿಸುಮಾರು 2% ಫೀನೈಲ್ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ ತಮ್ಮ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಗೌಣವಾಗಿ ವಾಸಿಸುವ, ಅವು.

ನಾವು ನೋಡಿ ಎಂದು, ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಧಾನದಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ಆವರ್ತನ panmictic ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಜನಸಂಖ್ಯೆ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು

ಮಾನವ ನಾಗರಿಕತೆಯ ವಿಕಾಸ, ಒಂದು ಜೈವಿಕ ವರ್ಗೀಕರಣ ವರ್ಗವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ, ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸಮುದಾಯಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ, ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಇದೇ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ವಾಸಿಸುವ ದೀರ್ಘ ಅವಧಿ ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಬಹುದು. ಅವರು ಇದೇ climatogeographic ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು, ತಿನ್ನುವ ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಕಾರಕಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಈ anthropogenesis ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜೋಡಿ ಗುಂಪುಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗಳ ವಂಶವಾಹಿ ಬಲವರ್ಧನೆ ಕೊಡುಗೆ ವ್ಯತ್ಯಯ ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಆಯ್ಕೆಯ ವಂಶಪಾರಂಪರ್ಯ ರೀತಿಯ ಕ್ರಮ ಆಧಾರವಾಗಿತ್ತು.

ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಈಗ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಸಾಂಖ್ಯಿಕ ವಿಧಾನಗಳ ಅಧ್ಯಯನ? ಎಲ್ಲಾ ಮೊದಲ, ಇದು ಪರಿಣಾಮ ಇಲ್ಲಿದೆ ಮಾನವ ಜಿನೊಮ್ ನಿಕಟವರ್ತಿ ಮದುವೆಗಳು, ಪರಿಸರ ಸವೆತ ಪ್ರತ್ಯೇಕೀಕರಣ ಬಲವಂತವಾಗಿ ಮೇಲೆ. ಅವರು ಮಾನವೀಯತೆಯ ಜೀನ್ ಅಸಹಜ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ತೂಕ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಮನೋವೃತ್ತಿ ಗುರುತಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸ ವಿಶಾಲ ಜಾಲದ ವೈದ್ಯಕೀಯ-ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಸೃಷ್ಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು.