Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿತ್ರ

Mucopolysaccharidosis - ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮೂಲತಃ ಆನುವಂಶಿಕ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಸರು. ಪೆಥಾಲಜಿ ಕಾರಣ ಸರಳ ಕಣಗಳಾಗಿ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬೋಹೈಡ್ರೇಟ್ಗಳು ಮುರಿಯಲು ಸಹಾಯ ಕೆಲವು ಕಿಣ್ವಗಳು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ಲೇಖನ mucopolysaccharidosis ಟೈಪ್ 1 ಚರ್ಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

ರೋಗ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಇದು ತಂಡವು ಪೋಟೋಕ್ಯುರೆಬಲ್ ಮ್ಯುಕೊಪಾಲಿಸ್ಯಾಚುರೈಟ್ಸ್ ವಿನಿಮಯದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕಾರಣ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ರೋಗವೃದ್ಧಿವಿವರಗಳನ್ನು

Mucopolysaccharidosis ಕರೆಯಲಾಗುವುದಕ್ಕೆ lysosomal ಸಂಗ್ರಹಣೆ ರೋಗಗಳು ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. lysosomal ಕಿಣ್ವಗಳ ಕೊರತೆ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಗ್ಲೈಕೊಸಾಮಿನೊಗ್ಲಿಕಾನ್ಸ್ ಕಷ್ಟಕರ ಅಪಚಯ ಆಗಿದೆ. ಅವರು ದೇಹದ ಮತ್ತು ಅದರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ಶೇಖರಗೊಳ್ಳುವ. ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ ಸೋಲಿನ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ತಡವಾಗಿ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇಲ್ಲ.

ಬಾಹ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು

ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೂಳೆ ದೋಷ, ಜೋಡಕ, ಎಲುಬಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಘಟಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮುಖ - ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷಾಂತ್ಯದಲ್ಲಿ, ಇತರರು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಅದನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ಕುಂಠಿತಗೊಂಡ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಹ Mucopolysaccharidosis ಸಾಧ್ಯ ಒರಟಾದ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದ, ತಿಳಿಯುವುದು. ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ, gipertelozirm (ಜೋಡಿ ಅಂಗಗಳ ನಡುವೆ ತುಂಬಾ ದೂರ ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವೆ ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ), ಕುರೂಪಿ ಕಿವಿ, ಹಣೆಯ ಮೇಲೆ ಚಾಚಿರುವ, ವಕ್ರ ಹಲ್ಲು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು mucopolysaccharidosis ಸೇರಿವೆ ಎದೆಗೂಡಿನ ವಿರೂಪಗಳು thoracolumbar ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಿಫೋಸಿಸ್ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು. ಎಕ್ಸ್-ರೇಸ್ ನಡೆಸುವುದು ಅಕಾಲಿಕ ಅಸ್ಥೀಭೂತ occipito-ಕಪಾಲಭಿತ್ತಿಯ ಹೊಲಿಗೆಯ ಅಸ್ಥೀಭೂತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು ಇಲ್ಲದೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾಗಿದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗ (ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ) ಕೀಲುಗಳ ಮಿತಿಯುಳ್ಳ ಚಲನೆ, ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಭಾಗದ ಅಂಡವಾಯುಗಳು, hepatosplenomegaly ಇರುತ್ತದೆ.

ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಕಡೆಯಿಂದ ಮೋಟಾರ್ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಹಾಗೂ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ಯಾವಾಗ ಅಲ್ಲಿ mucopolysaccharidosis ಕೇಳಿದ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು ಗಂಬೀರ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಕುಸಿತ. ಕಾರಣ, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಪರ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಸ್ಥಿ ಗಾಯಗಳು ಸಹ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿ ಗಲಾಟೆಯ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ.

mucopolysaccharidosis ರೀತಿಯ

ಮೂಳೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಮನಸ್ಸಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ ರೋಗಗಳ ಹಲವಾರು ವಿಧಗಳಿವೆ:

• ನಾನು - Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• II ನೇ - ಗುಂಟರ್ ಲಕ್ಷಣ (ಹಂಟರ್).
• III ನೇ - ಸ್ಯಾನ್ ಫಿಲಿಫ್ಪೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಐವಿ - Morquio ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• VI ನೇ - Maroto ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಲಾಮಿ.
• ನೇ - ಸ್ಲೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ವಿವಿಧ ದೇಶಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು. ಮಾದರಿ ವಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ Scheie ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿ. ಅಮೆರಿಕನ್ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಗೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಗೆ ಭಾಗಿಸಿ ಅನಾರೋಗ್ಯ mukopolisaridozami, ಮತ್ತು ಮೂರು ಪ್ರಕಟ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಇವೆ: Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, Scheie ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವೆ ಮಧ್ಯಂತರ - Sheye (ಕಠಿಣ Hurler ಸೇರಿದಂತೆ Sheye - ಸುಲಭದ).

Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಈ ಫಾರ್ಮ್ ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಹಾಗೂ ಹಿಂದೆ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಅತ್ಯಂತ ವರ್ಣರಂಜಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರ ಮತ್ತು mucopolysaccharidosis ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ.

Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಈ ರೀತಿಯ ಬಹಳ ಕ್ಷಿಪ್ರ ಪ್ರಗತಿ ಹೊಂದಿದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮೊದಲ ಪ್ರಕಾರದ ಎರಡನೇ mucopolysaccharidosis (ಗುಂಥರ್, ಅಥವಾ ಹಂಟರ್) ಸಮಾನವಾದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಈ ಫಾರ್ಮ್ ಗೆಟರ್ಡ್ Hurler 1919 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು (ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಸರಿಯಾದ ಹೆಸರು - Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, Hurler ಅಲ್ಲ). ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಆವರ್ತನ - 20-25 ಸಾವಿರ ಜನರು ಒಂದು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಭಾವಿತ ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ರಕ್ತದ ಸಂಬಂಧಪಟ್ಟಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ ನೀವು "Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ವೇಳೆ, ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಅನುವಂಶೀಯತೆಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನೋಡಬೇಕು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣವೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು.

Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ರೋಗದ ಒಂದು ಶ್ರೇಷ್ಠ ಕುರುಹು. ರೋಗ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಾರ್ನಿಯಾ ಮೂಗಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟ ಅಪಾರದರ್ಶಕತೆ ಸೂಚಿಸಿತು. ಎಕ್ಸರೆನಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಈ ರೂಪದಲ್ಲಿ ವಿಸ್ತರಣೆ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದಾಗಿದೆ , Sella ಚಿಕ್ಕದಾಗಿ ಹಾಗೂ ದೊಡ್ಡ ಮೂಳೆಗಳ ಕಶೇರು hypoplasia, ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಭಾಗದಿಂದ (ಮೀನು ಕಶೇರುಖಂಡಗಳ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ), ಬೆನ್ನೆಲುಬು ವಿರೂಪತೆಯ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ವಿಸ್ತರಣೆ (ರೋಗಿಗಳು thoracolumbar ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಿಫೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗೂನು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ). ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಪ್ಯಾಥೋಲಾಜಿಯನ್ನು ಆರಂಭಿಸಲು - ಮುಚ್ಚಿಹೋಗಿವೆ ಪರಿಧಮನಿಯ ಕವಾಟಗಳು, ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ, endocardium ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಹೃದಯ ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.

ಗುರುತು ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ಇದು ಕಾರಣ ಮೆನಿಂಗ್ಸ್ ರಲ್ಲಿ ತಂಡವು ಪೋಟೋಕ್ಯುರೆಬಲ್ ಮ್ಯುಕೊಪಾಲಿಸ್ಯಾಚುರೈಟ್ಸ್ ನಿಕ್ಷೇಪ. demyelination ಡಿಫೈನ್ಡ್ ಕೇಂದ್ರಗಳು. ಮ್ಯುಕೊಪಾಲಿಸ್ಯಾಚುರೈಟ್ಸ್ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗ, ಗುಲ್ಮ, ಮೂತ್ರ ನಾಳಗಳ ಹೊರಪದರ ಠೇವಣಿ; ರೆಟಿನಾದ, ಸ್ಕ್ಲೀರಾವು, ಕಣ್ಣಿನ ಪಟಲಕ್ಕೆ; ನರ ಕೋಶಗಳ, ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್.

ಮಕ್ಕಳ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ನೋಟವನ್ನು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ - ಅವರು ಇದು ಬಹಳ ವಿಚಿತ್ರ, ಒರಟಾದ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಏಕೆ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಸರು mukopolisaharoidozov - gargoilizm (ಪದ "ಜಲಸೂತ್ರ" ನಿಂದ - ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಅದ್ಭುತ ವ್ಯಕ್ತಿ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ, ಮತ್ತು Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ. ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸುವ ಚಿತ್ರಗಳು, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಮಗುವಿನ ವಿಲಕ್ಷಣ ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆ ಬಿಂಬಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಬದಲಾಗಿದೆ - ಇದು ದೋಣಿಯನ್ನು ದಿಮ್ಮಿ ಆಕಾರದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇಲ್ಲ ಒಂದು ಗುಳಿಬಿದ್ದ ಮೂಗು, ದಪ್ಪ ತುಟಿಗಳು, ದೊಡ್ಡ ನಾಲಿಗೆ, ಕಡಿದಾದ ಹಣೆ, ಚಿಕ್ಕ ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಹಾವಭಾವ scaphocephaly ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ. ಮೇಲ್ನೋಟಕ್ಕೆ ಇದು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪೌರಾಣಿಕ Gargoyles ಬಿಂಬಿಸುವ ತೋರುತ್ತಿದೆ.

ಅಲ್ಲದೆ, ಅವರು ಎದೆ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ, ಕಡಿಮೆ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳನ್ನು ಚಾಚಿರುತ್ತದೆ ಕಿಫೋಸಿಸ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇವೆ, ಕೀಲುಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬೆರಳುಗಳು ಹಾಗೂ ಮೊಣಕೈ) ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ತೊಡೆಸಂದಿನ ಮತ್ತು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯುವಿನ ಇರಬಹುದು. ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಸಿಪ್ಪೆಯ - ನೈಲ್ಸ್ ಗಡಿಯಾರ ಕನ್ನಡಕ ರೀತಿಯ ಹೊಂದಬಹುದು, ಕೂದಲು ಹಾರ್ಡ್ ಮತ್ತು ಒಣ, ಧ್ವನಿಗೆ ತಿರುಗುತ್ತದೆ. ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಕಿವುಡುತನ ಕೇಳುವಿಕೆಯ ಚಾನ್ಸ್. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣವಾಗುವ ದಂತಕ್ಷಯವನ್ನು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಬೇಬಿ ಬಾಯಿಯಿಂದ ಉಸಿರಾಟದ ಏಕೆಂದರೆ, ಅವರು ಗಾಳಿದಾರಿಯನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರು, ಇದು ವೈರಲ್ ಸೋಂಕು ಪೀಡಿತ, ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ (ಹೆಚ್ಚಿದ ಹೊಟ್ಟೆಗೆ ಕಾರಣ), ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ Mucopolysaccharidosis ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬಗೆಹರಿಸಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ.

ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಳತೆಯ ಉಳಿದಿದೆ. ತಪ್ಪಾದ ಉದಾತ್ತತೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪಗಳು, ರೋಗಿಗಳು ಹೆಬ್ಬೆರಳಿನ, ಬಾಗಿದ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಹೋಗಿ.

ರೋಗಿಗಳು ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಅತ್ಯಂತ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಆದ್ದರಿಂದ Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮಾರಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಹಲವರು 10 ವರ್ಷಗಳ ಸಾಯುತ್ತವೆ.

ರೋಗನಿದಾನ

ರೋಗಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಕಿರಣಗಳ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ವಂಶಪರಂಪರೆ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ನಡೆಸಲು ಮಾಡಬೇಕು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಕ್ಸರೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆ ಗ್ಲೈಕೋಸ್ಅಮೈನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳು ಹೊರದೂಡುವ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಇದು ಮೂತ್ರ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ರೋಗದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

mucopolysaccharidosis ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ

ರೋಗಿಯ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ "Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುಂದೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮೂಳೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ವೈದ್ಯ, ಕಿವಿ ಗಂಟಲು ತಜ್ಞ ವೈದ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ ನರಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಜ್ಞ, ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ನೇತ್ರತಜ್ಞ ಆಚರಿಸಬಹುದು. ರೋಗಿಗಳು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೂಳೆ ತಿದ್ದುಪಡಿ ಒಳಗಾಯಿತು ತೆಗೆಯಲು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಂಡವಾಯು ಆಗ್ಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗಿಗಳು ವೈರಲ್ ರೋಗಗಳು, ಕಿವುಡುತನ, ಕಿವಿಯ, ಸೈನುಟಿಸ್ ಎದುರಾಗಿದೆ. ಅಲ್ಲದೆ ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಬರುತ್ತದೆ.

ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸುಧಾರಿಸುವ ಉಪಯೋಗಿಸಿದ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಔಷಧಗಳು:

• ಗ್ಲುಕೊಕಾರ್ಟಿಕಾಯ್ಡ್ಗಳು
• ಕಾರ್ಟಿಕೋಟ್ರೋಫಿನ್,
• tireoidin.

ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಿಯ ತಾತ್ಕಾಲಿಕವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಸುಧಾರಿಸಲು ಇದು ವಿಟಮಿನ್ ಎ, dextran 70, ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಸುಧಾರಣೆ ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ವರ್ಗಾವಣೆಯಿಂದ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಬಾಧಿತ ಕೊಂಡಿಗಳು, ಲೇಸರ್ ರಂಧ್ರ, ಕಾಂತೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಪ್ಯಾರಾಫಿನ್ ಸ್ನಾನ ಜಾಗಕ್ಕೆ ವಿದ್ಯುದ್ವಿಭಜನೆ lidazy: ರೋಗಿಯ ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ ಮಾಡಬಹುದು ಯಾವಾಗ Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ವ್ಯಾಯಾಮದ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಸಾಜ್ ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಉಸಿರಾಟದ ರೋಗ ತುತ್ತಾಗಿ Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ರಿಂದ, ಸಕಾಲಿಕ ಬಾಯಿ ಮತ್ತು nasopharynx ರಲ್ಲಿ sanation ಸೋಂಕು ಕೇಂದ್ರಗಳು ನಡೆಸಬೇಕು.

ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಕಸಿ ಮತ್ತು ಕವಾಟ ರೂಪದ ಹೃದಯ ರೋಗ ಮತ್ತು ನರಗಳ ತುದಿಗಳು ತಿದ್ದುಪಡಿ - mucopolysaccharidosis ಟೈಪ್ 1 ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರದರ್ಶನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ. ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಔಷಧಿಗಳು, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಥವಾ ಕಿಣ್ವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬಳಕೆ ಮತ್ತು ಜೊತೆಗೆ ಕಾಂಡಕೋಶ ಕಸಿ.

ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ರೋಗಿಯ gryzheissecheniya, ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ adenoidectomy, antiglaucomatous ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆ, tracheostomy, ಪ್ರಾಸ್ಥೆಟಿಕ್ ಹಿಪ್ ಕೀಲುಗಳು, ಜಲಮಸ್ತಿಷ್ಕ ಷಂಟ್, ಇತ್ಯಾದಿ ..

ಮೇಲ್ನೋಟ

ಮುನ್ಸೂಚನೆ Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು mucopolysaccharidosis ಇತರ ರೂಪಗಳು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಹಾನ್ ಹತಾಶೆ ಹೊಂದಿದೆ. ಅಂಗಗಳ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ವರ್ಷದಿಂದ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಅಸ್ಥಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಗಮನಾರ್ಹ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಒಳಪಟ್ಟಿವೆ. ಮಗುವಿನ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾದಿಂದ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದರೆ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲೇ, 7-12 ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಸಹಾಯಕ ಆಗಿದೆ. ಲೈವ್ ಘಟಕದ ಹದಿಹರೆಯದ ಮಾಡಲು.

ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ

ರೋಗ ಅಸಾಧ್ಯ ತಡೆಗಟ್ಟಲು. ಆದರೆ ನೀವು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ - ಮಾಡಿದಾಗ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ. ಈ ಕಿಣ್ವವು ಕೊರತೆಗೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲು (ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಕಾರಣ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನರಗಳು ಶಾಶ್ವತ ಹಾನಿಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮಾಡಬಹುದು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಕಂಪ್ರೆಷನ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿತು ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ. ತಡೆಗಟ್ಟಲು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಕಡ್ಡಾಯ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಹಲವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ Hurler ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಕಳೆದ 20 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಎಲುಬಿನ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ. ಹೆಚ್ಚು 10 ವರ್ಷಗಳ ನಾಟ್ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ mucopolysaccharidosis ರೂಪಗಳಲ್ಲಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಔಷಧಗಳ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.