ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವಿವರಣೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಹರಡಿರುವ ಪ್ರಮಾಣ.

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ ಕಾರ್ಪಸ್ callosum, ಫಂಡಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು. ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಿಗಳು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ರಚನೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ವಿಳಂಬ ಮಾಡಿದವು.

ಕಥೆ

ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದ ಫ್ರೆಂಚ್ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ 60 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಝಾನ್ Aykardi ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಡಜನ್ಗಟ್ಟಲೆ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಹಿಂದಿನ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು, ಆದರೆ ನಂತರ ಅವರು ಜನ್ಮಜಾತ ಸೋಂಕಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿದ್ದರು. ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯವು ಚೊಚ್ಚಲ ಪ್ರಕಟಣೆ ನಂತರ ಹೊಸ ರೋಗವರ್ಗೀಕರಣ ಶಾಸ್ತ್ರದ ಘಟಕದ ಪರಿಚಯಿಸಿದೆ.

ಆದರೆ ರೋಗ ಅಧ್ಯಯನ, ಮುಂದುವರೆದಿದೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಖ್ಯೆ, ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿತು, ಹೊಸ ಶಾಖೆಗಳನ್ನು ಹೊರಹೊಮ್ಮಿತು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಐಕಾರ್ಡಿ-Hauterivian ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಮ್ ಮತ್ತು leukodystrophy ಜೊತೆ ಎನ್ಸೆಫೆಲೊಪತಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ.

ವ್ಯಾಪಕತೆ

ತನ್ನ ಅಧಿಕೃತ ಮನ್ನಣೆ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸುಮಾರು ಐದು ನೂರು ಬಾರಿ ಭೇಟಿ ರಿಂದ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಜಪಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಏಷ್ಯನ್ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲೆಸಿದರು. ಪ್ರತಿ ನೂರು ಸಾವಿರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 15 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ - ಸ್ವಿಸ್ ಸಂಶೋಧಕರು ರೋಗದ ಸೋಂಕಿನ ಪ್ರಕಾರ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಬಹುಸಂಖ್ಯಾತ ರೋಗಿಗಳು ಪರಿಶೋಧಿಸದ ಉಳಿದಿರುತ್ತದೆ ನೀಡುವ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ.

ರೋಗ ಹುಡುಗಿಯರು ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು ಮಾನಸಿಕ-ಶಾರೀರಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಶೈಶವ ಸೆಳೆತ ವಿಳಂಬ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರಣ ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ

ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಯೋಜಿತ ರೋಗ, ದೋಷಪೂರಿತವಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇದೆ. ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ನೋಂದಾಯಿತ ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಡುಗರು ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ಪುರುಷ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ XY ಯನ್ನು ರೋಗ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗದ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿರಳ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಕುಟುಂಬದ proband ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮೊದಲು ಅಂದರೆ,. ತಾಯಿ ದೋಷಪೂರಿತವಾದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವರ್ಗಾವಣೆ ಮಗಳು ಸಂಭಾವ್ಯವಲ್ಲ. ಎರಡನೇ ಮಗುವಿಗೆ ಖಾಯಿಲೆಗಾಗಿ ಜನಿಸಿದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಬಹಳ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರತಿಶತ ಆಗಿದೆ.

ನಾವು ಮೆಂಡಲ್ ನಿಯಮಗಳು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ ವೇಳೆ ಒಂದೆರಡು ಈಗಾಗಲೇ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಒಬ್ಬ ಪುತ್ರನಿದ್ದಾನೆ, ನೀವು ಕೆಳಗಿನ ಆಯ್ಕೆಗಳಿವೆ:

• ಸತ್ತು ಹುಡುಗ;
• ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹುಡುಗಿ (33%);
• ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹುಡುಗ (33%);
• ಅನಾರೋಗ್ಯ ಹುಡುಗಿ (33%).

ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳ ತಿಳಿಯದಾಗಿದೆ, ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.

ಅಸ್ವಸ್ಥ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ

ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿಸಲು ವಿವಿಧ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಆಯಸ್ಕಾಂತೀಯ ಅನುರಣನ ಛಾಯಾಚಿತ್ರ - ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದ್ದು, ಆದರೆ ಇಡೀ ಚಿತ್ರವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಸಾಧ್ಯ ಪರಿಗಣಿಸಲು. ಮೆದುಳಿನ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನರ ನಾಳದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಅನೇಕ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಪತ್ತೆ ಮಾಡಬಹುದು:

• ಕಾರ್ಪಸ್ callosum ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ;
• ಮೆದುಳಿನ ಕವಚದ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲು;
• ದೊಡ್ಡ ಸುರುಳಿ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಾನವನ್ನು;
• ಸೀರಮ್ ವಿಷಯದೊಂದಿಗೆ ಚೀಲಗಳು.

ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕೀಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶ ರಚನೆ ಗೈರುಹಾಜರಿಗಳನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ. ಫಂಡಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಕೂಡ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಅಂಗಾಂಶ ತೆಳುಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮಾಹಿತಿ ಗುಣಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಆದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ರಾಡ್ ಮತ್ತು ಕೋನ್ ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲು.

ಕ್ಲಿನಿಕ್

ಹೇಗೆ ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳ ನೋಡಬಹುದು? ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪದವನ್ನು ನಲ್ಲಿ ಜನನ, ಯೋನಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ನೋಡಲು ಕಾರಣ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಲ್ಲ. ಮೂರು ತಿಂಗಳ ಶಿಶುವಿನ ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅಪ್, ನಂತರ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಇವೆ. ಅವರು ಸರಣಿ retropulsivnyh ಸಮ್ಮಿತೀಯ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ clonic-ನಾದದ ಸೆಳೆತ ಅವಯವಗಳ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಇನ್ನೂ ಶೈಶವ ಸೆಳೆತ Flexor ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸೇರಲು ಇದೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ತಿಂಗಳ ಮೊದಲ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಕತ್ತರಿಸಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಇಲ್ಲ.

ರಲ್ಲಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಮಕ್ಕಳ ಬುರುಡೆಯಲ್ಲಿ ಗಾತ್ರಗಳ ಇಳಿಕೆ, ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಕಡಿಮೆ, ಆದರೆ ಒಂದು ಬದಿಯ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಅಪ್ರತಿಬಂಧಕ್ಕೆ ಅಥವಾ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಮಾಂಸ ಪೇಶಿಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ತಗಲುವ ಪಾಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಹೊಂದಿದೆ. agenesis ಅಥವಾ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳನ್ನು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಅಸ್ಥಿ ವಿಕೃತಿಗಳಿಲ್ಲದ. ಈ ತೀವ್ರ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ನ ನಿಲುವು ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿದಾನ

ಪ್ರಸ್ತುತ, ಐಕಾರ್ಡಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ವೇದಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೂ ಈ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಇನ್ನೂ ಬಹಿರಂಗ ಇರುವ ಕಾರಣದಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ನರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ನೇಮಕ ಮಾಡಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ:

• ತಪಾಸಣೆ;
• ophthalmoscopy;
• ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ಸೆಫಾಲೋಗ್ರಫಿ;
• ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್;
• ಎಕ್ಷರೇಗಳು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ.

ನೀವು ಕಾರ್ಪಸ್ callosum ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಹೆಮಿಸ್ಫೇರ್ವರೆಗೂ ಸಮರೂಪತೆಯನ್ನು ಮುರಿಯುವಿಕೆ, ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸದಂತೆ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.