Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ, ಫೋಟೋಗಳನ್ನು

Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಅಥವಾ ರೋಗದ ನೀಲ್ Dingwall ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ತನ್ನ ಕೋರ್ ನಲ್ಲಿ - ಮಾನವ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮೂಲಕ್ಕೆ, ಚರ್ಮದ ಹಾನಿಯನ್ನು, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಆಲಿಸುವ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ನರಮಂಡಲದ ವಿಧಿವಿರೋಧವಾಗಿದೆ.

ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - DNA ದುರಸ್ತಿ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅಪಸರಣ ನ್ಯೂರೊಡಿಜೆನರೇಟಿವ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಅದು. ಅಂತಹ ರೋಗಿಗಳು, ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಅವರು ಏಕೆಂದರೆ ದೃಶ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಕದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳಕಿಗೆ ಬಹಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಸ್ಪಂದಿಸುತ್ತದೆ ಒಂದು ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಎಲ್ಲಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ, ಹಾಗೂ ಇವೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಕ್ಷಿಪ್ರ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಅವನತಿಗೆ ಬಿಳಿ ಘನ ಕಾರಣ.

ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಾಸಿಸಲು ಒಲವು, ಆದರೆ ತಲುಪಬಹುದಾಗಿದೆ ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನೋಂದಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಯಾವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹಾನಿ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಈಗಲೂ ನಿಗೂಢವಾಗಿದೆ.

ಇತಿಹಾಸ ಅಧ್ಯಯನದ

Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಪ್ಪತ್ತನೆ ಶತಮಾನದ ಎಡ್ವರ್ಡ್ Cockayne ಜೀವಿಸಿದ್ದ ಇಂಗ್ಲೀಷ್ ವೈದ್ಯರು ಹೆಸರಿಡಲಾಗಿದೆ. ಅವರು ಮೊದಲ ಎದುರಿಸಿದ್ದು 1936 ರಲ್ಲಿ ರೋಗ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹತ್ತು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೀಸಲಾದ ತಮ್ಮ ಲೇಖನಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಬಂದಿತು.

Marii Dinguoll ಮತ್ತು Ketrin Nill, ರೋಗಿಗಳು Cockayne ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವಳಿ ತನ್ನ ಅವಲೋಕನಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದರು: ತನ್ನ ಎರಡನೇ ಹೆಸರು ರೋಗ ಇಬ್ಬರು ಮಹಿಳೆಯರು ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ಪಡೆದರು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವರು ಪರಸ್ಪರ ರೋಗವರ್ಗೀಕರಣ ಶಾಸ್ತ್ರ ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿ ನಡೆಸಿತು - ವಿಶಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇವು ಅಕಾಲವೃದ್ಧಾಪ್ಯ ಉಂಟುಮಾಡುವ.

ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

ವಿಜ್ಞಾನ ಹೇಗೆ Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಂತಾದ ರೋಗಗಳ ನೋಟವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯ? ಸಿಎಸ್ಎ ಮತ್ತು CSB - ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ತನ್ನ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಕೇಂದ್ರಗಳಿಗೆ ಇವೆ. ಅವರು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ DNA ಸೈಟ್ಗಳು ದುರಸ್ತಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳ ರಚನೆ ಹೊಣೆ.

ಪ್ರಕಾರ ದೋಷಗಳು ಮಾತ್ರ ಕ್ರಿಯಾಶೀಲ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ದುರಸ್ತಿ ಪರಿಣಾಮ ಒಂದು ಸಿದ್ಧಾಂತ ಇಲ್ಲ. ಈ ಹೇಳಿಕೆಯನ್ನು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ UV ಬೆಳಕಿಗೆ ಅಧಿಕ ಸಂವೇದನೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಜನರು ಚರ್ಮ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಎಂದು ವಿವರಿಸಬಹುದು.

ಆಗ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆಯೇ ಲೋಕಸ್ HRW (ಡಿ ಅಥವಾ G) ಇನ್ನೂ, ರೋಗದ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಮಿಶ್ರ ರೂಪಗಳು ನಿಯೋಜಿಸಿ. ನಂತರ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮುಖ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರುತ್ತದೆ.

ಆಕಾರವನ್ನು

ಪ್ರಕೃತಿ ಮತ್ತು ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಗಾಯ ಪ್ರಾದೇಶಿಕತೆ ಆಧರಿಸಿ Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಾಲ್ಕು ವಿಧಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಬಹುದು.

1. ಮೊದಲ ಪ್ರಕಾರ ಅಥವಾ ಶ್ರೇಷ್ಠ. ಇದನ್ನು ರೂಪ ಸಾಧಾರಣ ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು. ರೋಗದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಹದಗೆಡುತ್ತಾ ಅವನು, ಬಾಹ್ಯ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಇತರ ಪ್ರಕಾರಗಳಂತೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಲಕ್ಕೆ ಮೆದುಳಿನ ಕವಚದ ಧಕ್ಕೆಗೆ, ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಮ್ಯಾನ್ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಲುಪುವ ಮೊದಲು ಸಾವನ್ನಪ್ಪುತ್ತಾನೆ.
2. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎರಡನೇ ಪ್ರಕಾರದ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. Neonatologist ನರಮಂಡಲದ ಒಂದು ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ, ಕಡ್ಡಾಯ ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಚೋದನೆಗಳವರೆಗಿನ. ಮಕ್ಕಳ ಏಳು ವರ್ಷಗಳ ಕೊಲ್ಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಪೇನ Shokeyr ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಮಯಿಲೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಮ್ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ.
3. ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೂರನೇ ಪ್ರಕಾರದ ಎಲ್ಲಾ ಅತ್ಯಂತ ದುರ್ಬಲ, ಮತ್ತು ನಂತರ ಮೊದಲ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ ಪ್ರಕಾರದ ಹೆಚ್ಚು ತಮ್ಮ ಚೊಚ್ಚಲ. ಜೊತೆಗೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರ ಗಾಯಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಾಯಿದೆ ಜೀವಿಸುತ್ತವೆ.
4. ಸಂಯೋಜಿತ Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಹಾನಿಯನ್ನು ದುರಸ್ತಿ ಕಿಣ್ವಗಳು ಜೊತೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಎಂದು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಚರ್ಮ ಅತಿಯಾಗಿ ಒಣಗುವ ಒಂದು ಚರ್ಮ ರೋಗ pigmentosum.

ಕ್ಲಿನಿಕ್

ಹೇಗೆ ದೃಷ್ಟಿ ರೋಗದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗನುಗುಣವಾಗಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮತ್ತು Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾಡಬಹುದು? ಮಕ್ಕಳು ಆಘಾತ ಬಹಳ ಪ್ರಭಾವಕ್ಕೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ ಮಹಿಳೆಯರು ಧುಮುಕುವುದು, ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಫೋಟೋಗಳು ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯರು ಅವಲೋಕನ ಉಚಿತ. ಮಗು ಮುಂಡ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳು ನಡುವೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮೂಲಕ್ಕೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ರವರೆಗೆ ಕುಂಠಿತಗೊಂಡ. ಪೇಲವ ಚರ್ಮದ, ಸೂರ್ಯನ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಹಾನಿಕಾರಕ, ಅದು ಸುಕ್ಕುಗಳು ಮತ್ತು ಮಡಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೋಗುತ್ತದೆ ಆರಂಭಿಕ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್, ಚರ್ಮವು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ತಾಪಮಾನ, ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಬರ್ನ್ಸ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರತಿರೋಧಕ.

ಐಸ್, ಗುಳಿಬಿದ್ದ, ದೊಡ್ಡವು ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಬದಲಾವಣೆ (ಉಪ್ಪು ಮತ್ತು ಮೆಣಸು ರೂಪದಲ್ಲಿ) ಮತ್ತು ಚಾಕ್ಷುಷ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ ಕಾರಣ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಇಲ್ಲ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ದಾರಿಯು ರೆಟಿನಾದ ಸಂಭವನೀಯ ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ. ರೆಪ್ಪೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲಾಗಿದೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಕ್ಷಿದೋಲನ, ಅಂದರೆ, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಕೆಳಗೆ ಬದಿಯಿಂದ ಹೊರಗಡೆಯ ಚಲನೆ ಪಾರ್ಶ್ವದಿಂದ ಅಥವಾ ಉನ್ನತ. ಜೊತೆಗೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಕರ್ಯಗಳು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳನ್ನು ತಮ್ಮ ವ್ಯಾಸದ ಬದಲಾವಣೆ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಆಗ. ಮಕ್ಕಳ ಕಿವುಡ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಕಿವಿ ರಚನೆ ಅಕ್ರಮಗಳ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾಳೆ.

ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಭಾಗವಾಗಿ ಕಳಪೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಿದೆ ಮೇಲಿನ ದವಡೆ ಅಗಾಧ. ಕೀಲುಗಳು ಬಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು contractures, ಮತ್ತು ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ರಚನೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ಮಗುವಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಹಿಂದಿದ್ದು.

ರೋಗನಿದಾನ

Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಬಿಂದುವಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಮತ್ತು ಒಲವನ್ನು ಕುಟುಂಬ ಈಗಾಗಲೇ ಇದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಭೇಟಿ ವೇಳೆ ಇದು ಕೇವಲ, ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಯಾರು: ಆಧುನಿಕ ಔಷಧಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಒಂದು ನಿಯಮದಂತೆ, ಒಂದು proband ಹೆತ್ತವರು ಇಂತಹ ಆಧಾರಗಳ ಅರಿತಿದೆ.

ಪ್ರದರ್ಶನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಮತ್ತು ವಾದ್ಯಗಳ ರೋಗನಿದಾನ ಖಚಿತಪಡಿಸಲು. ಮೂತ್ರದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿಮೆ ವಿಷಯ ಕಾಣಬಹುದು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ thymic ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಎಕ್ಷರೇಗಳು ಮೆದುಳಿನ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಗೋಚರ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಮ್ ಇರುತ್ತದೆ.

ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಮಯಿಲೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಪತ್ತೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ sural ನರದ ಬಯೋಪ್ಸಿ ಬಳಸುವ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಗೆ. ನೇರಳಾತೀತ ರೋಗಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿಕಿರಣ ಕ್ರಿಯೆ ನಂತರ ಇದರ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಸಂವೇದನೆ ಇಲ್ಲ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಗಾಯದ ನಂತರ DNA ಮತ್ತು RNA ಚೇತರಿಕೆ ದರವು ಅಧ್ಯಯನ, ರೋಗ ಒಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಚಿತ್ರ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಪೆರಿನಾಟಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕಗಳಿಗೆ ಪಿಸಿಆರ್ ಯಥೋಚಿತ ಬಳಕೆ ಜೀನೋಮ್ನ ಭ್ರಷ್ಟ ರಚನೆಗಳು ಪತ್ತೆ.

ಅಸ್ವಸ್ಥ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ

ಇದು Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ, ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಇಲ್ಲ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಗರ್ಭಕೋಶಕ್ಕೆ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ನರ ನಾಳದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಜನನದ ನಂತರ ನರಮಂಡಲದ ನಾಶ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ.

ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಕಾರಣ ಕ್ಯಾಲ್ಷಿಯಂ ಹರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಫಿಬ್ರಿನ್ ನಂತಹ ಪ್ರಿಟಾಯಿಕ್ ಮೂಲ ಆಫ್ ತುಂಬಿಸುವಿಕೆ ಗೆ ಅಪಧಮನಿಯ-ಕಾಠಿಣ್ಯದ ಗಾಯಗಳು ನಾಳಗಳು ಒಂದು ವ್ಯಸನದ ಸಣ್ಣ ಮೆದುಳಿನ,, ಹಾಗೂ ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತವೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ. ಖಗೋಳಾರ್ಧದ ಕಾರಣ ಬಣ್ಣದ ಬದಲಾವಣೆ demyelinated ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಗೆ ಗುಳ್ಳೆಯಂತೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ವಹನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ glia ಸೆಲ್ ಜನವಸತಿಗಳು ರೂಪದಲ್ಲಿ ಗುಣಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಇವೆ ಬಾಹ್ಯ ನರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಮಾಹಿತಿ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮಾಡಿಲ್ಲ. ಇದೇ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮಗುವಿನ ಹೊಂದಿರುವ ತಪ್ಪಿಸಲು ಸಲುವಾಗಿ, ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮುಂಚೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆ ಸಮಾಲೋಚನೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ನಿಖರವಾಗಿ ಖಚಿತವಾಗಿ ಗರ್ಭದ ಒಳಕವಚದ ತಪಾಸಣೆ ಮಾಡಲು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯ.

ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ನೇರಳಾತೀತ ವಿಕಿರಣಗಳ ಡೋಸ್ ಕಂಡುಬರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಹೊಳೆಯುವಂತೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಇಲ್ಲಿದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವಿಪರೀತ ಸಂವೇದನೆ ಮತ್ತು ಚೇತರಿಕೆ ಅವಧಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆ ಗುರುತಿಸಿದಲ್ಲಿ, Cockayne ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪರವಾಗಿ ಸಾಕ್ಷಿ.