ಏನು ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಗೆ?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಂತಹ ರೋಗ ಕೇಳಿರದ, ಆದರೆ ಆದರೂ ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಇಂತಹ ಒಂದು ಮಗುವು ಪ್ರತಿ 13.700 ಶಿಶುಗಳು ಸರಾಸರಿ ಜನಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಎಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11 ರಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ. ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಇಂತಹ ರೋಗದ ಸಂಭವ ಊಹಿಸಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ. ಮಗುವಿನ ಪೋಷಕರು ಸುಮಾರು 85% ಎಂದಿಗೂ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಯಾವುದೇ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ರೇಸ್ ಬಂತು. ಆದರೆ ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಳಿದ 10-15% ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ನಾವು ಇಂದು ಮಾತನಾಡಲು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಈ ಮತ್ತು - ನೀವು ಈ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಯಬೇಕಾದದ್ದು ತಾವು ಎಷ್ಟು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಪಾಲನೆ ಮಗುವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು.

ಏನಿದು

ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ಆದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಏನೂ. ರೋಗ ವಿಶಿಷ್ಟ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪಾರದರ್ಶಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನವಜಾತ ಜನನ ಮಾಡಿದಾಗ ದೊಡ್ಡ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೋಮಿಯಾ) ಹೆಚ್ಚು 4 ಕೆಜಿ ಮತ್ತು 56 cm ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ತೂಕದ ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ದೊಡ್ಡ ನಾಲಗೆ (macroglossia), ಅಥವಾ ಅಸಾಮಾನ್ಯ, ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು ಅಥವಾ ತಮ್ಮ ರೂಪ ದೇಹದ ವಿಷಮ ಮತ್ತು ಅಸಮತೋಲಿತ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ curvy, ಗಲ್ಲ ಹೀಗೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜಠರದ ಒಳಪೊರೆಯ ದೋಷಗಳು (diastasis ಸ್ನಾಯು, ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯುವಿನ), ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ತುತ್ತಾಗಿ ಪುಟ್ಟ ಜೊತೆಗೂಡಿ. ಅವರು ಕೆಲವು ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಹೃದಯ ರೋಗ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಮಕ್ಕಳ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ (ಸಕ್ಕರೆ) ನಿಂದ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಈ ಆಧಾರದ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾಗಿದ್ದು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ತೀವ್ರತರವಾದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಾರಕ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.

ಜೀವನದ ಮುನ್ಸೂಚನೆ

ಈ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಗೆಳೆಯರಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ: ಅವರು ಹೆಚ್ಚು, ದೊಡ್ಡ ಹೆಚ್ಚಿರುತ್ತವೆ ಹಾಗೂ ಅವು ಮೂಳೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ರೋಗ ತೀವ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗದ ಮಾಡಿದಾಗ, ಸಕಾಲಿಕ ಅರ್ಹತೆ ಸಹಾಯ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಿದವು - ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಅನುಕೂಲಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ದೇಹದ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಹಿಂದಕ್ಕೆ ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರಕಟವಾದರೂ ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಫೋಟೋಗಳು ಮತ್ತು ಪಿಕ್ಚರ್ಸ್, ಇದು ಕೆಳಗೆ ಹೇಗೆ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ತಲೆಬುರುಡೆ, macroglossia,: ಅವರು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ರೋಗ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಗೋಚರಿಸುತ್ತಿದ್ದವು ಇವೆ ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯುವಿನ ಮಗುವಿನ.

ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸಲು

ಸಾಧ್ಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಿಚಲನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಪೈಕಿ ಸುಮಾರು 80% ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಪಾಲಕರು ಅಧ್ಯಯನ ಅಂಗೀಕಾರದ ಸಂಘಟಿಸಲು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಪೂರ್ಣ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ನೀಡುತ್ತದೆ ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯ-ತಳಿ, ಭೇಟಿ ನೀಡಬೇಕು.

ನಾವು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯು ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು ಹೊಂದಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ವಿವಿಧ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ನೆರವಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜರಾಯು ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ದೀರ್ಘ, ದೊಡ್ಡ ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿ ಅಥವಾ ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಭಜಕಗಳ ಪತ್ತೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ನಿರಂತರ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕುಗ್ಗಿಸುವುದನ್ನು ಅವರನ್ನು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯ ನೆರವು. ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಸಕ್ಕರೆ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂನ ವಿಷಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಈ ಜನರಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅಪಾಯಗಳೆಂದರೆ ಅದು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿ ಪಡಿಸಬೇಕು, ಮತ್ತು ಸಣ್ಣದೊಂದು ಸಂಶಯ ನಲ್ಲಿ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಸಹಾಯವನ್ನು ಕೇಳಲು, 8% ಆಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಶಸ್ವಿಯಾದಲ್ಲಿ. ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ಅಡಲ್ಟ್ಸ್ ಹೂ, ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಧನಾತ್ಮಕ ಉಳಿದಿದೆ. ಅವರು ಅನಗತ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ಇಲ್ಲ.

makrogloksii ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಭಾಷೆಯ ಆಕಾರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು. ಎಲ್ಲಾ ನಂತರ, ರೋಗ ಪತ್ತೆ ಗಂಭೀರ ಸಮಸ್ಯೆ ಬೇಬಿ ಆಹಾರ ಇದ್ದಾಗ, ಎಂದು ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯ ಸಹಾಯ, ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಧ್ವನಿ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಒಂದು ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಅಂಡವಾಯುವಿನ ಅಥವಾ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಇತರ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಗೆಹರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ಪೊಡಿಯಾಟ್ರಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಾ ಗಳ ನೆರವಿನ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು.

ಈ ಮಕ್ಕಳು ಪೋಷಕರ ಕಾಳಜಿ ಹತಾಶ ಅಗತ್ಯವಿರುವ. ಲಘೂಷ್ಣತೆ, ಕರಡುಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕುಗಳು ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ತಪ್ಪಿಸಿ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಗಳು, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಏಕೆಂದರೆ, ಸಹ ನೆಗಡಿಯು ತೀವ್ರ ತೊಡಕುಗಳು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಣ್ಣದೊಂದು ಸಮಸ್ಯೆ, ಒಂದು ವೈದ್ಯರಿಂದ ಸಹಾಯ ಹುಡುಕುವುದು.

ಇದನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸಾಧ್ಯ

ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಕೇವಲ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಯೋಜನೆ ಮೊದಲು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ನಡೆಸಬಹುದಾಗಿದೆ ಅಂದಾಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೇ ಯುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮದುವೆಯ ನಂತರ ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸುವುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನರ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಬೆಕ್ವಿತ್ Wiedemann ಚಿಹ್ನೆಗಳು ನಂತರ ಈ ತನ್ನ "ನಿರ್ದಿಷ್ಟ" ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು. ಪರಿವರ್ತನೆ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ರೀತಿಯ ಹರಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಸಂಗಾತಿಯ - - ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಮಗ ಅಥವಾ ಮಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಡೆಯಲು "ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ" ಒಂದು ಅವಕಾಶ ಹೊಂದಿತ್ತು 50% ರಕ್ತ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ಯಾವುದೇ ಅಂದರೆ,. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಸಮಸ್ಯೆ ಪರಿಹರಿಸಲು. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಹಾರವೆಂದು ಐವಿಎಫ್ ಫಲೀಕರಣದ ವಿಧಾನ ಇರಬಹುದು.