Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಅಪರೂಪದ ರೋಗ, 20,000 ನವಜಾತ ಒಂದು ಸ್ವತಃ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಇದು. ಈ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಆಕಾರ ಬದಲಾವಣೆ ಕಾರಣ ಅಕಾಲಿಕ sinostozirovaniya (ಬೆಳವಣಿಗೆ) ಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಹೊಲಿಗೆ, ಮತ್ತು ಅಂಗ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ (ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಸಮ್ಮಿಳನ ನೆರೆಯ ಬೆರಳುಗಳ ಕೈ ಅಥವಾ ಕಾಲಿನ) ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟೈಲಿ ಗೆ ಹೊಂದಿದೆ ಒಂದು ಸಂಕೀರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಫ್ರೆಂಚ್ ವೈದ್ಯ Apert ಆನುವಂಶಿಕ ಖಾಯಿಲೆಯ ಶಂಕಿತ ಒಂಬತ್ತು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ವೀಕ್ಷಿಸಲು, 1906 ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದರು. Apert ಅದರ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡು ಮತ್ತು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ.

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇನ್ನೂ ಅಪರಿಚಿತ ಇದು ಕಾರಣಗಳು, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ರುಬೆಲ್ಲ, ಇನ್ಫ್ಲುಯೆನ್ಸ,: Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಸುರಿಯು ಸೋಂಕುಗಳು ಅನುಭವಿಸಿದ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಮೆನಿಂಜೈಟಿಸ್, ಕ್ಷಯ , ಅಥವಾ ಎಕ್ಸರೆ ವಿಕಿರಣ ಕ್ರಿಯೆ.

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಇತರೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ರೋಗಿಗಳ ಜೊತೆ:

• "ಟವರ್" ತಲೆಬುರುಡೆ - ತಲೆಯ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
• ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆ, ದೊಡ್ಡ ಕಿವಿಗಳು;
• ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯ ಚಪ್ಪಟೆ;
• -ಆಳದ ಸೆಟ್ ಮತ್ತು ವಿಶಾಲವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು;
• ಫ್ಲಾಟ್ ಸಾಕೆಟ್ಗಳು pucheglazija ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕಾರಣ;
• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಂಗುಳಿನ - "ಅಂಗುಳಿನ";
• ಕೈ-ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಬೆರಳುಗಳ, ಭುಜ ಮೊಣಕೈಯನ್ನು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಮ್ಮಿಳನ;
• ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ಠೀವಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ;
• ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಕುಂಠಿತಗೊಂಡ;
• ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಉತ್ಪತ್ತಿ ಮೂಲಕ್ಕೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗಮನಿಸಿದ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಗುದದ್ವಾರದಿಂದ ತೂತಿಲ್ಲದ, ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ರಚನೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಆಗಿರಬಹುದು;
• ಕಣ್ಣುಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಯ, ಮೆಳ್ಳೆಗಣ್ಣು, ಅಕ್ಷಿದೋಲನ, ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಜೊತೆ.

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ರೋಗಿಯ ಪ್ರಕಟವಾಗಿದ್ದ ನಡೆಸಿತು. ಮುಂದೆ, ರೋಗಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಹಾಯದಿಂದ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ರೋಗಿಯ ಫೋಟೋ

ರೋಗಿಯ ಬಾಹ್ಯಸ್ವರೂಪವನ್ನು ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ಮಾತನಾಡುವ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಚಿತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊರತಂದರು.

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ಧಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ, ಆದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಸಹಾಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಮಂದಬುದ್ಧಿ. ಪರಿಧಮನಿಯ ಸ್ತರಗಳು ಮುಚ್ಚುವ ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಳಗಿನ ಒತ್ತಡ ಪರಿಹಾರ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಅವಶ್ಯಕತೆಯೂ ಮತ್ತು ಸುದಂತಯೋಜಕ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಇದೆ.

ಶಸ್ತ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮುಂದೆ ಮೇಲಿನ ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕೈಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಬೆರಳುಗಳ ರೂಪಿಸಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಾರಣ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗೆ ಸೂಚ್ಯಂಕ, ಮಧ್ಯಮ ಮತ್ತು ಉಂಗುರ ಬೆರಳಿನ ಒಂದು ವಿಲೀನ ಹೊಂದಿದೆ. ಸರ್ಜನ್ಸ್ ಪರಸ್ಪರ ಬೆರಳುಗಳು ಬೇರ್ಪಡಿಕೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮಾತ್ರ ಒಗ್ಗೂಡಿಸಿದ ಮೂಲಕ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರ ತಂಡ ಉಂಟು ನೆರವು ಒದಗಿಸುತ್ತಿದ್ದ ತಲೆಚಿಪ್ಪಿನ ಮುಖದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ, ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಜರಿ, ಇಎನ್ಟಿ, ನೇತ್ರತಜ್ಞ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ದಂತವೈದ್ಯ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಆರ್ತೊಡಾಂಟಿಸ್ಟ್, ಅವು.

Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸುಲಭ ಜೀವನ ಮಾಡುವ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳು, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು ಅವಕಾಶ.