ಅನುವಂಶೀಯ ಮಾನವ ರೋಗ. ಪಟ್ಟಿ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಕಾರಿ ರೋಗಗಳು

21 ನೇ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚು 6 ಸಾವಿರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ವಿಧಗಳಾಗಿವೆ.. ಈಗ, ಅನೇಕ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಪಟ್ಟಿ ದೊಡ್ಡದಿರುತ್ತದೆ ಇದು ಮನುಷ್ಯ,.

ಪುರುಷ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಹೆಚ್ಚು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗು ಗ್ರಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯತೆ ಕಡಿಮೆ. ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ತೆರವುಗೊಳಿಸಲು, ಆದರೆ ನಾವು ಮುಂದಿನ 100-200 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಆದರೆ, ವಿಜ್ಞಾನದ ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಹೊಂದಿದೆ.

ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಏನು? ವರ್ಗೀಕರಣವನ್ನು

ವಿಜ್ಞಾನದಂತೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನ 1900 ರಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಪಯಣವನ್ನು ಆರಂಭಿಸಿತು. ಅನುವಂಶೀಯ ರೋಗಗಳು ಮನುಷ್ಯನ ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಭಿನ್ನವಾದವು ಒಂದು ಜೀನು ಅಥವಾ ಕೆಲವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅನುವಂಶೀಯ ರೋಗಗಳು:

1. ಆಟೋಸೋಮಲ್.
2. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ.
3. ಸೆಕ್ಸ್ ಸಂಯೋಜಿತ.
4. ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳು.

ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮಗುವಿನ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ವಿಚಲನೆ - 50%. 25% - ಅಪಸರಣ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮಾಡಿದಾಗ. ರೋಗ, ಲೈಂಗಿಕ-ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಾಗ, ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇವನ್ನು.

Nasledstvennnye ರೋಗ

ಇಲ್ಲಿ vysheozvuchennoy ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ ರೋಗಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಪ್ರಬಲ-ಅಪಸರಣ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಸೇರಿವೆ:

• ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಆವರ್ತಕ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು.
• ಥಲಸ್ಸಿಮಿಯಾ.
• ಆಲ್ಬ್ರೈಟ್ ರೋಗ.
• . Otosclerosis.

ಅಪಸರಣ:

• ಫೀನೈಲ್ಕೀನೋಟ್ಯೂರಿಯ.
• ಮತ್ಸ್ಯವ್ಯಾಧಿ.
• ಇತರೆ.

ಸೆಕ್ಸ್ ಸಂಯೋಜಿತ ರೋಗಗಳು:

• ಹಿಮೋಫೀಲಿಯಾ.
• ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ.
• ಫಾರ್ಬನ್ ರೋಗ.

ಅಲ್ಲದೆ ವಿಚಾರಣೆಯ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು. ಕೆಳಗಿನ ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪಟ್ಟಿ:

• Shereshevskogo-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಕ್ಲಿನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ಬಹುಪೂರ್ವಿಕ ರೋಗಗಳ ಸೇರಿವೆ:

• ಹಿಪ್ (ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ) ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು.
• ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು.
• ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ.
• ಸೀಳು ತುಟಿ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಕೃತಿಯು - ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟೈಲಿ. ಬೆರಳುಗಳ ಅಂದರೆ ಸಮ್ಮಿಳನ. ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟೈಲಿ - ಹೆಚ್ಚಿನವು ನಿರುಪದ್ರವಿಗಳು ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಚಲನ ಇತರ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುತ್ತದೆ.

ಏನು ರೋಗಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ

ಪಟ್ಟಿ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಗುರುತಿಸಬಲ್ಲವು ಆ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ polysomes, ಅಂದರೆ ಅಲ್ಲಿ ಬದಲಿಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಜೋಡಿ 3, 4, 5 ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮಾಡಿದಾಗ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಪಟ್ಟಿ. ವರ್ಣತಂತು 1 ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬದಲಿಗೆ 2. ಈ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಕಾರಣ.

ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಅಪಾಯಕಾರಿ:

• ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ 'ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ amyotrophy.
• ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
• ಕ್ಯಾನಾವನ್ ರೋಗ.
• ಹಿಮೋಫೀಲಿಯಾ.
• ಇತರ ರೋಗಗಳು.

ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು, ಮಗು ಒಂದು ವರ್ಷ ಅಥವಾ ಎರಡು ವಾಸಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಅಷ್ಟು ಗಂಭೀರ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ವರೆಗೆ 7, 8 ಅಥವಾ 14 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕಬಲ್ಲವು.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಥವಾ ಎರಡೂ ಪೋಷಕರು ದೋಷಯುಕ್ತ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ವೇಳೆ, ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಲಕ್ಷಣದ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿತವಾಗಿದೆ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (ಮೀ. ಇ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬದಲಾಗಿ 2 3). ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಮಳ್ಳೆಮಾಡು, ಕುತ್ತಿಗೆ ಕ್ರೀಸ್ನಲ್ಲಿರುವ, ಕಿವಿ, ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ನವಜಾತ ಅಪಾಯದ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಜೀವನದ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳಬಾರದು.

ಈಗ ಅಂಕಿಅಂಶ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜನನ 1 700-800 ಮಕ್ಕಳು. 35 ಹೆಚ್ಚು ನಂತರ ಮಗುವನ್ನು ಬಯಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು ಈ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು. ಸಂಭವನೀಯತೆ ಎಲ್ಲೋ 1 375. ಆದರೆ ಮಹಿಳೆ, ಬೇಬಿ reshivshayasya 45 ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ 1 ಒಂದು ಸಂಭವನೀಯತೆ 30 ಹೊಂದಿದೆ.

Akrokraniodisfalangiya

ಅಸಂಗತ ಪಿತ್ರಾರ್ಜಿತ ಪ್ರಕಾರ - ಆಟೋಸೋಮಲ್. ಕಾರಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ವರ್ಣತಂತುವಿನ 10 ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ, ಈ ರೋಗದ Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವೇಳೆ akrokraniodisfalangiya ಸರಳ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ದೇಹದ ರಚನೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು:

• brahikefaliya (ಅಗಲ ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಉದ್ದದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು);
• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹೊಲಿಗೆ ಪರಿಧಮನಿಯ ಸಮ್ಮಿಳನ, ತನ್ಮೂಲಕ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಒತ್ತಡ (ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಒಳಗೆ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ);
• ಸಿಂಡ್ಯಾಕ್ಟೈಲಿ;
• ಪ್ರಮುಖ ಹಣೆಯ;
• ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನ ಅತ್ಯ ಆ ನರಕೋಶಗಳ ಇಂಬು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ ಒಂದು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಮಂದಬುದ್ಧಿ.

ಇಂದು, Apert ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಕ್ಕಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸಲು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಇದೆ. ಒಂದು ಮಾನಸಿಕ ಅನಭಿವೃದ್ಧಿ ಉತ್ತೇಜಕಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಒಂದು ಕುಟುಂಬ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ, ಎರಡು ಚೈಲ್ಡ್ ಅದೇ ವಿಚಲನ, ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನಿಸಿದ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯನ್ನು ಮಗುವಿನ ವೇಳೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಂತೋಷದ ಗೊಂಬೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನಾವನ್ ಕಾಯಿಲೆ - ವ್ಯಾನ್ ಬೊಗಾರ್ಟ್ - ಬರ್ಟ್ರಾಂಡ್

ವಿವರಗಳು ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಗಳು ಪರಿಗಣಿಸಿ. Angelman ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುರುತಿಸಿ ಎಲ್ಲೋ 3-7 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳ ಸೆಳೆತ, ಕಳಪೆ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆ ಚಳುವಳಿಗಳ ಸಮನ್ವಯ ತೊಂದರೆಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಅರೆಮುಚ್ಚು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಿರುನಗೆ ಇದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮುಖ, ಸ್ನಾಯುಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಮಗುವಿನ ಚಲನೆ ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯರು ಇದು ಮಗುವಿನ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾನೆ ಹೋಗಲು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪಾಲಕರು ಅವರು ಏನು ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಆದ್ದರಿಂದ ಏನು ಸಂಪರ್ಕಿತವಾಗಿದೆ ಸಹ ಗೊತ್ತಿಲ್ಲ. ಸ್ವಲ್ಪ ನಂತರ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಅವರು ಮಾತನಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಎಂದು, ಕೇವಲ ಏನೋ ಗ್ರಹಿಸುವುದಕ್ಕಾಗದ Mumble ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ.

ಮಗು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣ - ಈ 15 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಒಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ರೋಗ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ ಭೇಟಿ - 15 ಸಾವಿರ ಜನನ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ 1 ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ..

ಇತರ ರೋಗಗಳು - ಕ್ಯಾನಾವನ್ ಕಾಯಿಲೆ - ಮಗು ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಅವರು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಆಹಾರ ನುಂಗಲು ಹೊಂದಿತ್ತು. ರೋಗ ಕೇಂದ್ರ ನರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಗಾಯಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ - ನಷ್ಟ ಒಂದೇ ಜೀನ್ನ ವರ್ಣತಂತುವಿನ 17. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಮೆದುಳಿನ ನರ ಕೋಶಗಳು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ವೇಗದಲ್ಲಿ ನಾಶವಾಗುತ್ತವೆ.

ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸುಮಾರು 3-ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನ ಕಾಣಬಹುದು. ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಕ್ಯಾನಾವನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ:

1. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಹೈಪೊಟೊನಿಯಾ.
2. ತಲೆಯಿರುವಿಕೆ.
3. ಮೂರ್ಛೆ ವಯಸ್ಸಿನ ತಿಂಗಳ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ.
4. ಮಗು ನೇರವಾಗಿ ತನ್ನ ಮೆರೆದಿದೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
5. 3 ತಿಂಗಳ ನಂತರ, ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಪ್ರತಿವರ್ತನ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು.
6. ಅನೇಕ ಮಕ್ಕಳನ್ನು 2 ವರ್ಷಗಳ ಕುರುಡಾಗಿವೆ.

ನೀವು ನೋಡಬಹುದು ಎಂದು, ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿ ಮಾತ್ರ ಮಂಡಿಸಿದರು ಪಟ್ಟಿ, ಸಂಪೂರ್ಣ ದೂರವಿದೆ.

ಇದು ಗಮನಿಸಬೇಕು ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಒಂದು ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅದೇ ಜೀನ್ ಇದ್ದಲ್ಲಿ ಎಂದು, ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಹೊಂದುವ ಅವಕಾಶಗಳು ಮಹಾನ್, ಆದರೆ ವಿವಿಧ ಜೀನ್ಗಳ ವೈಪರಿತ್ಯವು, ನಾವು ಹೆದರುತ್ತಿದ್ದರು ಇರುವಂತಿಲ್ಲ. ಇದು ಪ್ರಕರಣಗಳು 60%, ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೂ ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 40% ಹುಟ್ಟಿ ತಮ್ಮ ಜೀವನದ ಹೋರಾಡುತ್ತಿವೆ.