ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ನಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೋಡ್ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಹಾನಿ ಸರಣಿ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಅದರ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಅಲ್ಲ ಹಾನಿಯುಂಟುಮಾಡುವ ಎಷ್ಟು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹೊಸ ರೋಗ ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ, ತಮ್ಮ ಮಾತಿನಲ್ಲಿ, ಜಿನೊಮ್ ಪರಿಶೋಧಿಸದ ತೊಂಬತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ ಉಳಿದಿದೆ.

ವಿವರಣೆ

ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಐಸಿಡಿ -10 - M89 ಕೋಡ್) - ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವ್ಯಾಪಕ ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ತಳಿ ರೋಗ. ಅತ್ಯಂತ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೀಲುತಪ್ಪಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಕೀಲುಗಳ subluxations ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ನ್ಯೂನ್ಯತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ಮತ್ತು ಅಂಗ ಕಾರ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ದ್ವಿತೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, clubfoot, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿವೆ.

ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಆ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಅಸ್ಥಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಗಲಾಟೆಯ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ ರೋಗಗಳ ಇಡೀ ಗುಂಪು ಬೈಂಡ್ FLNB. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಬಂಧಿಕರಲ್ಲಿ, ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ

ಏನು ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡ ಉದಯೋನ್ಮುಖ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಆಗಬೇಕಾದ? ಈ ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳು ಇನ್ನೂ ವಿಜ್ಞಾನದ ಟ್ವಿಲೈಟ್ ಅಡಗಿಕೊಂಡು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಾತ್ರ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿರುವ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಂದು ಬದಲಾಗಿಲ್ಲ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದೇ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಹಾದು ಸಾಕಷ್ಟು, ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಸಹ ಮೊಮ್ಮಕ್ಕಳು ಎಂದು ಆಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಪೋಷಕರಿಂದ (ಎರಡರಿಂದಲೂ ಅಥವಾ ಒಂದರಿಂದ) ಹುಟ್ಟಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಪರಿಣಾಮದಿಂದುಂಟಾದ ಸಹಜ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ರೋಗ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು - 50/50 ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದೆ ಮಗುವಿನ ಲೈಂಗಿಕ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಂಖ್ಯೆ.

ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಜೀನ್ ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಶಾರ್ಟ್ ಆರ್ಮ್ ಇದೆ. ಅಪೇಕ್ಷಿತ, ಸಂಶೋಧಕರು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಒಳಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಖಚಿತವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ಜೀನ್ filamin ಬಿ ಎಂದು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅದರ ಕಾರ್ಯ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಮತ್ತು ಇದರಿಂದ, ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.

ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ mosaicism ಇರುವವರಿಗೆ ಸಾಧ್ಯ. ಅಂದರೆ, ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಖ್ಯೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ನೇರವಾಗಿ ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ ಅಪ್ಪಳಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು ಇವೆ. ಕೆಲವರು ಇನ್ನೂ ಅವರು ಈ ಜೀನ್ ಒಂದು ನ್ಯೂನತೆಯ ಹೊಂದಿರುವ ಅನುಮಾನದಿಂದ ಇರಬಹುದು.

ರೋಗ

ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿನ ಒಂದೇ ದರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಅಂದಾಜು ಅಂದಾಜಿನ ಪ್ರಕಾರ, ರೋಗ ನೂರು ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಒಂದು ಔಟ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಅದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಅಪರೂಪದ, ಆಗಿದೆ. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುರುತಿಸುವ ತೊಂದರೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಅಂದಾಜು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಲ್ಲ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗ ಮಧ್ಯ ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಲಾರೆನ್ ಲಾರ್ಸೆನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಕಂಡು ಹಾಗೂ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆರು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೇಲೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿರುವಂತೆ, ಅನೇಕ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ, ಸಹ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿಗಳು ನಡುವೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ರೋಗದ ಅತಿ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ: ಮೂಗಿನ ವಿಶಾಲ ಕಡಿಮೆ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ವಿಶಾಲ ಹಣೆ, ಫ್ಲಾಟ್ ಮುಖದ, ಸೀಳು ತುಟಿಯ ಅಥವಾ ಅಂಗುಳಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ. ಜೊತೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳ ಪ್ರಮುಖ ಕೀಲುಗಳ (ಹಿಪ್, ಮೊಣಕಾಲು, ಮೊಣಕೈ) ಮತ್ತು ಭುಜದ subluxation, ಆಫ್ ಕೀಲುತಪ್ಪಿಕೆಗಳು ಇವೆ.

, ಸಣ್ಣ ವಿಶಾಲ ದುರ್ಬಲ ಕೀಲುಗಳು, ಜನರ ಫಿಂಗರ್ಸ್ ಸಡಿಲ ಆಗಲು. ಮಣಿಕಟ್ಟಿನ ವಯಸ್ಸು ವಿಲೀನಗೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಳುವಳಿಯ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕ್ಸ್ ಮುರಿಯಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜನರಿಗೆ, tracheomalacia (ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮೃದುತ್ವ) ಮುಂತಾದ ಅಪರೂಪದ ವಿದ್ಯಮಾನ ಇಲ್ಲ.

ರೋಗನಿದಾನ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ "ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಮಾತ್ರ ರೋಗಿ ತನ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದ ಕೂಲಂಕಷವಾಗಿ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಎಕ್ಸರೆ ರೋಗ-ಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಂತರ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೊತೆಗೆ, ಒಂದು ಪೂರ್ಣ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ರೋಗ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿನ, ಪ್ರಕಟಿಸುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಕೋಶಕ್ಕೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ರೋಗ ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗೊತ್ತಾಗಬಹುದು. ಚೆನ್ನಾಗಿ ತರಬೇತಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ತಜ್ಞ ಮೂಳೆಯ ರಚನೆ ಫೋಟೋಗಳು ಭ್ರೂಣದ ವಂಶವಾಹಿನಿಯ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ಹುಡುಕಲು ಆರಂಭದ ಮಾಡಬಹುದು. ಮೊದಲ ನೋಟದಲ್ಲಿ ನೀವು ರೋಗದ ರೀತಿಯ ಮುಖದ ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಅತಿರೇಕದ ಮೂಳೆಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಹೇಳಲಾರೆ ರಿಂದ, ಬಸುರಿಯು ಗರ್ಭದ ಒಳಕವಚದ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಹುಡುಕಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ನಡೆಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದರೆ ಒಂದೆರಡು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರೆ, ಬಸುರಿಯು ಆದ್ದರಿಂದ ಯೋನಿ ವಿತರಣೆಯ ಸೊಂಟವನ್ನು ಮಹಿಳೆಯರು ಮೂಲಕ ಇದರ ಮಾರ್ಗಕ್ಕೆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಮೂಳೆಗಳು ಹಾನಿ ಮಾಡಲು, ಸಿಸೇರಿಯನ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ರೋಗ ಹೋಗಲಾಡಿಸುವ ಗುರಿ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಡಿಮೆ. ಈ ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲೊಫೇಸಿಯಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮಕ್ಕಳ, ಮೂಳೆತಜ್ಞರು, ತಜ್ಞರು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಮಗುವಿನ ಆರಂಭದ ಹಂತದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ನಂತರ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಅಪಾಯಗಳು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ಅವರು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಆರಂಭಿಸಬಹುದು.

ಲಾರ್ಸೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಗೊಂದಲಮಯ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು - ಮಸಾಜ್. ಇದು ಕೀಲುಗಳು ನಡೆಸುವ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಕಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಬಲಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ ನಿರ್ವಹಣೆ ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ನೇರವಾಗಿರಬೇಕು ಅಗತ್ಯ. ಆದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳ ಮುಂದುವರಿಯುವುದಕ್ಕೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಗಳ ಒಂದು ಸಂಖ್ಯೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ಸಮಗ್ರ ವಿರೂಪಗೊಂಡು ಅಥವಾ ಎಲುಬಿನ ವಿಕಾರತೆಗಳಿಗೆ ಕಶೇರು ಸ್ಥಿರತೆ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. tracheomalacia ಶ್ವಾಸನಾಳದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಮೇಲಿನ ಗಾಳಿ patency ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಇದು ಉಸಿರಾಟದ ನಾಳದ (ನಿರಂತರ), ಹೊಂದಿಸುವಾಗ.

ಈ ರೋಗದ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ - ವರ್ಷಗಳ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಒಂದು ಸುದೀರ್ಘವಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಬೇಬಿ ಪಕ್ವತೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಮೂಳೆಯ ಲೋಡ್ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಮತ್ತೆ ಭೌತಿಕ ಪುನರ್ವಸತಿ, ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆಯ, ಮತ್ತು ಬೇಕೆನ್ನಿಸಿದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.