ಮಾರ್ಫನ್ ಕಾಯಿಲೆ: ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳು

ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರೋಗಗಳ ಒಂದು ಪ್ರಕಾರವು ಮಾರ್ಫನ್ ನ ರೋಗ. ಇದರ ಸಾರ ಸ್ಥಿರ ಜೀವಕೋಶ ರಚನೆ ಪಾಲನೆಯ ಹೊಣೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮಾನವ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು, ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅವರು ಪರಸ್ಪರ ಹಡಗುಗಳು, ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ, ಸ್ನಾಯುಗಳು ಗೆ ಅಂಟಿಸು.

ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನೈಸರ್ಗಿಕ ಸಮತೋಲನ ಕಾರಣ fibrilina ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಂದರೆ, ಮುಖ್ಯ "ಕಟ್ಟಡ" ವಸ್ತು ದೇಹದ ಅರ್ಥೈಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ತಳೀಯ ರಚನೆಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದು, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೃದಯನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ನರಳುತ್ತಾರೆ ರಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಲು ವಿಷಯ , ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೃಷ್ಟಿ ಬೀಳುತ್ತದೆ.

ಇದು ಲಕ್ಷಣ ದುಃಖತಪ್ತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮಾರ್ಫನ್ ರೋಗ ಪ್ರಸ್ತುತ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿನ್ನೂ ಜೀವನದ ಈ ರೋಗದ ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಾಧನವಾಗಿ ಸಿಗಲಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಕೆಟ್ಟ ಅಲ್ಲ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ ಬಿಟ್ಟುಕೊಡಲು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಇದು ಈಗಾಗಲೇ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ 20 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ಈ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಹೆಚ್ಚು ನಲವತ್ತು ವರ್ಷಗಳ ವಾಸಿಸುವ ಇಲ್ಲ ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಗಣನೀಯ ಪ್ರಗತಿ ಇಲ್ಲಿದೆ. ಈಗ ರೋಗಿಗಳು ಸಹಜವಾಗಿ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಮಾಡಿದ ಎಂದು ಒದಗಿಸಿದ, ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ಸುಮಾರು ಒಂದು ಪೂರ್ಣ ಜೀವನವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು.

ಇದುವರೆಗೂ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಎದುರಿಸಲು ಔಷಧಗಳ ವಿವಿಧ ಪರೀಕ್ಷೆ. ಇದು ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಒಂದು ಉತ್ತಮ ಸಹಾಯಕ ಏಜೆಂಟ್ ಆಧಾರಿತ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ತದನಂತರ, ಬಹುಶಃ, ಮಾರ್ಫನ್ ರೋಗವಲ್ಲವೆಂದೂ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಭಯಾನಕ ರೋಗ, ಮತ್ತು ವೇಗದ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸರಿಸಲು.

ರೂಪಾಂತರ ಜೀನೋಟೈಪ್ ತುಂಬಾ ವಿರಳ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಾರ್ಫನ್ ರೋಗ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಪೋಷಕರು ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಐದು ಸಾವಿರ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣ: ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ವಿಶ್ವದ ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳವಾದ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹದಿಂದ. ಆದರೆ ಪೋಷಕರು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ವೇಳೆ, ನಂತರ ಐವತ್ತು ಶೇಕಡಾ ಸಾಧ್ಯತೆ ರಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಅಂಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಮಕ್ಕಳ ಕೇವಲ 25%, ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಾರ್ಫನ್ ರೋಗ ಅಲ್ಲ ಮತ್ತು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ಪ್ರಕಟವಾದರೂ, ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳು ಇದೇ ಹೊಂದಿವೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿತ್ರಣಕ್ಕೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಹಳ ಹಾರ್ಡ್ ಮಾಡಲು ಎಷ್ಟು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಕಾಯಿಲೆಯ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ರೋಗಿಯ ಎತ್ತರ ತುಂಬಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸತ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕರಣದ ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಯಾವಾಗಲೂ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅಲ್ಲ. ಕೂಡ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಆಕಾರವನ್ನು ಗಮನ ಕೊಡುತ್ತೇನೆ, ಅವರು ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾದ ಹಿಗ್ಗಿದ, ಬಹಳ ಮತ್ತು ತೆಳು. ನಾವು ಕಾಯಿಲೆ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮೈಕಟ್ಟು ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ವೇಳೆ, ಇದು ತೋಳುಗಳ ದೇಹದ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ತುಂಬಾ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಎಂದು, ವಿಷಮ ಆಗಿದೆ. ಮೇಲೆ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಇದೇ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಹಲ್ಲುಗಳು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಅಧಿಕ ತಲೆಬುರುಡೆ ತಪ್ಪು ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು. ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗಿಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು, ಎದೆಯ ವಿರೂಪತೆಯ, ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಇಂತಹ ರೋಗ, ಮಾರ್ಫನ್ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಇದು ಜೀವನದ ಕೊನೆಯ ಅರ್ಥವಲ್ಲ. ಅದರ ಮುಂದಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಮೇಲೆ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ ಮಾಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಗಾಢವಾಗಿ ರೋಗಿ ವಿಶ್ರಾಂತಿಯನ್ನು ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳಲು. ಈ ರೋಗದ ಎಂದು, ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯ ಜೀವನವನ್ನು ಅಗತ್ಯ ನೆನಪಿಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಲ್ಲಾ ಒಟ್ಟಾಗಿ, ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಆಟಗಳು ಆಡಲು ದೈಹಿಕ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡಲು ತಾಜಾ ಗಾಳಿಯ ನಡೆದಾಡಿದ, ಈಜು ಹೋಗಿ. ಸಹಜವಾಗಿ, ವಿವಿಧ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಇರಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವರು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಔಷಧಿಗಳ ಮೂಲಕ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಮುಖ್ಯ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಅಪಾಯಿಂಟ್ಮೆಂಟ್ ಅದನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮತ್ತು ಅದರ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಲು ಕೂಡಲೇ ತಕ್ಷಣ, ಬರುತ್ತವೆ. ಅಪ್ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ, ಹೋರಾಡಲು ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮುಚ್ಚಿ, ಮತ್ತು ನಂತರ ನೀವು ಯಶಸ್ಸು ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಯಾವುದೇ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮುಖ್ಯ ನಿಮ್ಮನ್ನು ಗಮನವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ, ಪ್ರತಿ ದಿನವೂ ಆನಂದಿಸಿ.