Aneuploidy - ಒಂದು ... Aneuploidy: ವಿವರಣೆ, ಕಾರಣಗಳು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪ

Aneuploidy - ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಹಜ ಸಂಖ್ಯೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. aneuploidy ಮತ್ತು ಕಾರಣಗಳು ಇವೆ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿಯಲು, ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಒಂದು ದೇಶ ಕೋಶ, ಜೀವಕೋಶದ ಕೋಶಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅವುಗಳ ರಚನೆ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು.

ಒಂದು ಬಿಟ್ ಸಿದ್ಧಾಂತದ

ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಂತೆ, ಮಾನವ ದೇಹದ ಪ್ರತಿ ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶ ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು, ಆ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತು ಹೊಂದಿದೆ. ಮಾತ್ರ ಜೀವಾಂಕುರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಏಕೈಕ ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿ. ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಕೋಶ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಇದೆ ಮತ್ತು DNA ಹೆಲಿಕ್ಸ್ skompaktizovannuyu, ದೀರ್ಘ ಅವು. ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗಳೆಂದು - ಡಿಎನ್ಎ, ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಅಪ್ ಮಾನೋಮರ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ಘಟಕ - ಕೆಲವು ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಜೀನ್ ಹೊಂದಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಎನ್ಎ ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

nonsexual ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಮೊದಲ ಒಂದೇ ಅಲ್ಲ ಸದೃಶ ಸಹೋದರಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಆಗಿದೆ. ಅರೆವಿದಳನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಭಾಗಗಳು ವಿನಿಮಯ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು "ಕ್ರಾಸ್ಒವರ್" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹಾಗೂ ದೀರ್ಘ ಶಸ್ತ್ರಾಸ್ತ್ರ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್

ಒಂದು ಜೀವಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಹೊಂದಿಸಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಒಂದು ವ್ಯಕ್ತಿ, ಹೇಳಿದರು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು, 23 ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕ ಮಂಡಿಸಿದರು, ಆದರೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಇದರಲ್ಲಿ ಅಸಂಬದ್ಧ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ "aneuploidy" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

Aneuploidy - ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಒಂದು ರೀತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಾನವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ ಇದರಲ್ಲಿ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ Aneuploidy, ಯಾರೂ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ monosomy ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಇದರಲ್ಲಿ. nullisomiey - ಯಾವುದೇ ಉಗಿ ಇದ್ದರೆ. , ಬದಲಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಸದೃಶ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೋಡಿ ಮೂರು ಸದೃಶ, ಈ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆ ತೀವ್ರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು.

Aneuploidy nonsexual ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (ಅಲಿಂಗ)

aneuploidy ಇದು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅನೇಕ ವಂಶವಾಹಿ ಇವೆ. ಇಂತಹ ರೋಗಗಳು ಉದಾಹರಣೆಗಳು - ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಗಳು ಸದೃಶ ವಿವಿಧ ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಈ ರೋಗಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ. ಇದು ಸ್ವತಃ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಹಾಳಾಗುವಿಕೆ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆ, ಸಂವಹನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ವರ್ಣತಂತು 21, ರೋಗ ಉಂಟುಮಾಡುವ, ಆಫ್ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ತರಗತಿಗಳು ರೋಗಿಗಳು ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜೀಕರಣದ ಕೆಲವು ಯಶಸ್ಸು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಮತ್ತೊಂದು ರೋಗ, ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸಹ aneuploidy ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ತೀಕ್ಷ್ಣ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ - 13 ನೇ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ. ರೋಗಿಗಳು ವಿರಳವಾಗಿ 10 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತವೆ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ 80% ಡೈ, ಇತರರು ತೀವ್ರ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಿರಿದಲೆಯವ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಮೋಡ ಒಡಕು ಅಂಗುಳಿನ, ಸ್ವಲ್ಪ ವಿರೂಪಗೊಂಡ ಕಿವಿಗಳಿವೆ.

ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು 18 ಟ್ರಿಸೊಮಿ - aneuploidy ಸಹ. ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 90% ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ಹೃದಯಾಘಾತ ಸಾಯುತ್ತವೆ, ಇತರರು ತೀವ್ರ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬಹುತೇಕ ಕಲಿಸಲಾಗದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಟ್ರಿಸೊಮಿ 16 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಯಾವುದೇ aneuploidy ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಅನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಭ್ರೂಣದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ಮೂರು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿನ ಸಾಯುತ್ತಾನೆ.

Varkani ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವರ್ಣತಂತು 8 ಟ್ರಿಸೊಮಿ - ಮಾನವರಲ್ಲಿ Aneuploidy ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು - ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು.

ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಿತ ವರ್ಣತಂತುಗಳು Aneuploidy

ಟ್ರಿಸೊಮಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ - ಯಾವಾಗಲೂ ಗಂಭೀರ ಅನಾಹುತಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಯಾವ aneuploidy ರೀತಿಯ. ಇಂತಹ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ ಮಾತ್ರ ಮಹಿಳೆಯರು ಆಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆಯರ 0.1% ನಲ್ಲಿ - ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೊಸೋಮ್ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿರಂತರವಾಗಿದೆ. ರೋಗವಿದೆ 30% ರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಜೀವನದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಪ್ರಕಟವಾದರೂ ಇರಬಹುದು. ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, agraphia, ಭಾಷಣ, ಮತ್ತು ಚಲನೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು: ಉಳಿದ 70% ಬಡ್ಡಿ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಇದೆ. ಇಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಥವಾ ಭಾಗಶಃ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ಸಹಾಯ.

ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಟರ್ನರ್, aneuploidy ನ ಒಂದು ವಿಶೇಷ ವಿಧಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಇದರಲ್ಲಿ - - ಈ Shereshevskoro ರೋಗಲಕ್ಷಣ ಬದಲಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ಒಂದೇ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು - ಮಂದಬುದ್ಧಿ, ಸಣ್ಣ ನಿಲುವು, ಜನನಾಂಗಗಳಿಗೆ ಅಸಮರ್ಪಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಒಂದು ವಿಧವಾದ ಮಾಡಬಹುದು.

aneuploidy ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಇದು ಮತ್ತೊಂದು ಗಂಭೀರ ರೋಗ, ಇಲ್ಲ. ಇದು ಕ್ಲಿನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದವರೆಗೆ ಕಾಣುವುದಿಲ್ಲ. ಇತರರು ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾ, ಬೊಜ್ಜು, ಬಂಜೆತನ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ರೋಗಿಗಳ ಅರ್ಧದಷ್ಟು, ತಮ್ಮ ಜೀವಮಾನದುದ್ದಕ್ಕೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಇಲ್ಲ.

aneuploidy ಕಾರಣಗಳು

Aneuploidy ಕಾರಣ ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸದೃಶ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬೇರೆಯಾಗುತ್ತಾರೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಬದಲಿಗೆ ಗಮೀಟ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಹಿಟ್, ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಸಿಕ್ಕಿತು ಮಾಡಿಲ್ಲ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗಮೀಟ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಖ್ಯೆ, ಮತ್ತು ಇತರ ವೇಳೆ - ಅಸಹಜ, ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸೈಗೋಟ್ ತಿನ್ನುವೆ.

ಅವಿಭಜಿತ ಸದೃಶ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ, ವಿವಿಧ ಸ್ವರೂಪದ ಜೀವಾಣು ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡಿರುವ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇರಬಹುದು. ಆದರೆ ಬಹುತೇಕರು ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಆಗಿದೆ: aneuploidy ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆದಿವೆ ಅಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವಿದೆಯೇ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹೆತ್ತವರ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುವುದರಿಂದ.

ಆವರ್ತನ

ನಾವು ಮೂಲ ಅಪಾಯ ಎಂದು ಹೇಳಬಹುದು ವರ್ಣತಂತುವಿನ aneuploidy-ರೋಗದ ಎಲ್ಲಾ ವಂಶವಾಹಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಅಪರೂಪದ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ರಿಂದ ಸರಾಸರಿ, ಕಡಿಮೆ. ಅಸಹಜತೆಯಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಜೊತೆ ಮಗುವು ಒಟ್ಟಾರೆ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಎಲೆಗಳು 5% ಪೋಷಕರು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಸಹ. ಒಂದು ಮೂಲ ಅನೈಸರ್ಗಿಕ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್, ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಜನ್ಮ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯು ವೇಳೆ.

aneuploidies ಆವರ್ತನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಕೃತಿಯು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ - ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವರ್ಣತಂತು aneuploidy ಲೈಂಗಿಕ, 500 ರಲ್ಲಿ 1 ನವಜಾತ ಹುಡುಗರು, ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆವರ್ತನ - Varkani ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ವರ್ಣತಂತು 8, 1:50 000 ಆವರ್ತನದ aneuploidy.

ಚಿಕಿತ್ಸೆ

aneuploidies ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಯಾವಾಗ Shereshevscky ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಟರ್ನರ್ ಕಡಿಮೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಕೊರತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಂವರ್ಧನ ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅರಿವಿನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರಿಯನ್ನು ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ Varkani ಅಪರೂಪಕ್ಕೆ 20 ವರ್ಷಗಳ ಬದುಕಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ. ಸಮಯ, ಹೊಸ ಅಂಗರಚನಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಓವರ್. ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ರೆಸಾರ್ಟ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ contractures, ಆಫ್ ಸರಿಪಡಿಸಲು.

ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್ ವರ್ಣತಂತು ಜೊತೆಗೆ ಹುಡುಗಿಯರು ಭಾಷಣ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಒಂದು ವಿಳಂಬವಾದರೆ, ಒಂದು ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಬರೆಯಲು ಮತ್ತು ಓದಲು ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ವೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು.

ಕ್ಲಿನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಂದಬುದ್ಧಿ ಇಲ್ಲ. ಅದರ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ (ಸೌಮ್ಯ, ಸಾಧಾರಣ, ತೀವ್ರ), ಅಧ್ಯಯನದ ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ. ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ಗೈನೆಕೊಮಾಸ್ಟಿಯಾ ವೇಳೆ, ಲೈಂಗಿಕ ಕ್ರಿಯೆ, ಬಂಜೆತನ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಹಾರ್ಮೋನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಶ್ರಯಿಸಿದರು.

ರೋಗನಿದಾನ

ಭ್ರೂಣ ವಂಶವಾಹಿ ವಿಧಾನಗಳ ವಿವಿಧ (ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುರುತುಗಳು ವಿಧಾನ) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾಡಬಹುದು ಗುರುತಿಸಿ.

ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಿರಂಗ ಮಾಡಬಹುದು.

aneuploidy ಆಫ್ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಒಂದು ಸುರಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ನಿಖರ ವಿಧಾನ. ವಿಧಾನವನ್ನು ಸರಳವಾಗಿದೆ - ತಜ್ಞ ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ DNA ತುಣುಕುಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. aneuploidy ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ರೋಗ ನಿಖರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ರೆಸಾರ್ಟ್ ಇದು ಕೇವಲ ತೀವ್ರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಪಾಯವನ್ನು, ಒಯ್ಯುತ್ತದೆ.

aneuploidy ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಅಂಶಗಳು

ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೆಣ್ಣಿನ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯತೆ ನಡುವೆ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಬಂಧವಿದೆಯೆಂದು ಅವರು ಸಾಬೀತಾಗಿವೆ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಹೊಂದಿರುವ ಪಟಾಯ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್. ಹಳೆಯ ಮಹಿಳೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ತನ್ನ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಜೊತೆ.

ಯಾವ ಅಂಶಗಳು ಆಡಲು aneuploidy ಲಿಂಗ ನಿರ್ಧಾರಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇದು ಅಂತಹ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ಅನುವಂಶಿಕತೆ ಸೇರಿದ್ದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ.