Gierke ಕಾಯಿಲೆ: ಕಾರಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ರೋಗ ಟೈಪ್ 1 1929 Gierke ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದರು. ರೋಗ ಎರಡು ನೂರು ಸಾವಿರ ನವಜಾತ ಒಂದು ಔಟ್ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪೆಥಾಲಜಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಹುಡುಗರು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರು ಎರಡೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಮುಂದೆ, Gierke ರೋಗ, ಇದು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಹೇಗೆ ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅವಲೋಕನ

ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆ ನಡುವೆಯೂ, ಕೇವಲ 1952 ರಲ್ಲಿ, ಕೋರೆ ಕಿಣ್ವ ದೋಷದ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಯಿತು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಕಾರಣವಾದ ಆಲೀಲ್ ಆಗಿದೆ. Gierke ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಯಕೃತ್ತಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಮತ್ತು ಮೂತ್ರ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ನಿರ್ಮಿಸುವ ನಾಳ ತುಂಬಿದ ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಇದು ವಿರುದ್ಧ ರೋಗ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಮೀಸಲು ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಇಲ್ಲದಿರುವಿಕೆ ಹಾಗೂ ಗ್ಲುಕಗನ್ ಮತ್ತು ಎಪಿನ್ಫ್ರಿನ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯ ಪ್ರಮಾಣದ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಹೆಚ್ಚಳವು ಸೂಚಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. Gierke ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - hyperlipemia ಮತ್ತು ಕೀಟೋನ್ ಹೆಚ್ಚಳ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಒಂದು ರೋಗ. ಈ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಬೊಹೈಡ್ರೇಟ್ ಕೊರತೆ ದೇಹದ ರಾಜ್ಯದ ಲಕ್ಷಣ. ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ, ಕರುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಇಲ್ಲ ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಒಂದು ಕಡಿಮೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯಾಗಿದೆ (ಅಥವಾ ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಅಲ್ಲ).

ರೋಗದ

Gierke ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೇಗೆ? ರೋಗ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಿಣ್ವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕೊರತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಗ್ಲುಕೋಸ್, ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವಾಗ ಮುರಿದ ಗ್ಲುಕೊನಿಯೋಜನಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಮಾಹಿತಿ ನ್ಯೂನತೆಗಳು. ಇದು, ಬದಲಿಗೆ, hypertriglyceridemia ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೆಮಿಯಾ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ರೋಗ ಟೈಪ್ I: ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ

ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಒಳಗೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಕಿಣ್ವ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸ್ವತಃ ಜೊತೆಗೆ, ಇನ್ನೂ ಕನಿಷ್ಠ ನಾಲ್ಕು ಉಪಘಟಕಗಳು ಆಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಯುಕ್ತ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೋಕೆಸ್ (ರವಾನೆ ಪ್ರೋಟೀನುಗಳು) ಬಂಧಿಸುವ - ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸೇರಿವೆ ನಿಯಂತ್ರಕ, Ca2 (+) ಸೇರಿವೆ. ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಎಂಡೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ನ ಒಳಚರ್ಮದ ಮೂಲಕ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ, ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ರೂಪಾಂತರ ಖಾತರಿ T3, T2, ಟಿ 1 ಹೊಂದಿದೆ. Gierke ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ರೀತಿಯ ಕೆಲವು ಹೋಲಿಕೆಗಳಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕ್ IB ಗ್ಲೈಕೊಜೆನಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಐಎ ಹೋಲುವ ರೋಗಪತ್ತೆಯಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ನಿಖರ ಕಿಣ್ವಕ ದೋಷದ ಪ್ರದರ್ಶನ ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ಈ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಬಯಾಪ್ಸಿ. ಗ್ಲೂಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆ ತನಿಖೆ. ಗ್ಲೈಕೊಜೆನಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ರೀತಿಯ ಐಎ ಮತ್ತು IB ನಡುವೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಮೊದಲ ನಿಯತಾಂಕ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿರ ನ್ಯೂಟ್ರೊಪೆನಿಯಾದ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ತೀವ್ರ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, agranulocytosis ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗಲು ಆರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂಟ್ರೊಪೆನಿಯಾದ ಏಕಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಟ್ರೋಫಿಲ್ಸ್ದಿಂದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಜೊತೆಗೂಡಿ. ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ಇದು ಕ್ಯಾಂಡಿಡಾ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾಫ್ ಸೋಂಕು ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತಿದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಉರಿಯೂತ, ಕ್ರೋನ್ಸ್ ರೋಗವು ಹೋಲುವ ಇಲ್ಲ.

ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು

ಎಲ್ಲಾ ಮೊದಲ ಇದು ನವಜಾತ ರಲ್ಲಿ, ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ Gierke ರೋಗ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಿದರು ಮಾಡಬೇಕು. ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಕ್ಕರೆ ಕೊರತೆ ಉಪವಾಸ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಇವೆ. ಈ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಸೇವಿಸುವಂತಹ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಗರಿಷ್ಟ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಾರಣ. ಗ್ಲೈಕೋಜೆನ್ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ರೋಗ ಟೈಪ್ I (ಹೆಚ್ಚಿನ ಫೋಟೋಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಉಲ್ಲೇಖದ ಪುಸ್ತಕಗಳು ಕಾಣಬಹುದು) ಕೆಲವು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ಹುಟ್ಟಿದ ನಂತರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಹೆಪ್ಟೊಮೆಗಲಿ ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಸೋಂಕಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲದೆ ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರಮಾಣದ ಜ್ವರ ಮತ್ತು ಕಟ್ಟುಸಿರು ಉದಾಹರಣೆಗಳು Gierke ರೋಗ ಕೂಡಿರಬಹುದು. ಕಾರಣ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದನೆ ಮಾಡಲು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಗೆ - ಎರಡನೆಯದು ಕಾರಣಗಳಿವೆ. ದೀರ್ಘ ನಿದ್ರೆಗಾಗಿ ಮತ್ತು feedings ನಡುವೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಮಯ ಮಧ್ಯಂತರಗಳು ಇವೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಅವಧಿಯ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕ್ರಮೇಣ ಇದು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ, ಅಂತಹ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಮಾಹಿತಿ ಮೆಟಬೊಲಿಕ್ ವ್ಯಾಧಿಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪರಿಣಾಮಗಳು

ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ವೇಳೆ, ಮಗುವಿನ ನೋಟವನ್ನು ಬದಲಾವಣೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ವಿಶಿಷ್ಟ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ನಿಧಾನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಇವೆ. ಚರ್ಮದ ಕೆಳಗೆ ಕೊಬ್ಬು ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಇವೆ. ಮಗುವನ್ನು ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯ ಧ್ವನಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ ಕಷಿಂಗ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಮೆದುಳಿನ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾದ ದಾಳಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಸಮಾಜ ಮತ್ತು ಗ್ರಹಿಕೆ ನೈಪುಣ್ಯ ಗಲಾಟೆಯ ಇಲ್ಲ. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಉಪವಾಸ ಮುಂದುವರಿದರೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಕಾರ್ಬೊಹೈಡ್ರೇಟ್ ಪ್ರಮಾಣದ ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ ವೇಳೆ, ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೀತಿಯ ಮಕ್ಕಳು ನಾನು ಕಾರಣ ಪಲ್ಮನರಿ ಅಧಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಸಾಯುವ gipoglikenozom. ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ದಂತ ಅಥವಾ ಇತರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಂತರ ಗಮನಿಸಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನುಂಟುಮಾಡುವಂತಹ ಅಥವಾ ರಕ್ತಸ್ರಾವ. ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ರಲ್ಲಿ ಗಲಭೆಗಳಿವೆ ಕಿರುಬಿಲ್ಲೆಗಳ. ಕೂಡ ಕಾಲಜನ್ ಮತ್ತು ಎಪಿನ್ಫ್ರಿನ್ ಜೊತೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಎಡಿಪಿ ಬಿಡುಗಡೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದರು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಚಯಾಪಚಯ ಅಡಚಣೆಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುವ thrombocytopathy ಕೆರಳಿಸಿತು. ಹೆಚ್ಚಿದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಚಿತ್ರೀಕರಿಸಲಾಯಿತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ವಿಸರ್ಜನಾ ಯೂರೊಗ್ರಫಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಕೇವಲ ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ ಗ್ಲೊಮೆರುಲರ್ ಸೋಸುವಿಕೆಯ ದರವು. ಅತಿ ತೀವ್ರ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲೂಕೋಸುರಿಯಾ, ಹೈಪೊಕಲೆಮಿಯಾ, ಮತ್ತು phosphaturia aminoaciduria (Fanconi ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ) tubulopathy ಜೊತೆಗೂಡಿರುತ್ತವೆ. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹದಿಹರೆಯದವರು albuminuria ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಯುವ ಜನರು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ವೈಫಲ್ಯ ತೀವ್ರ ಪ್ರೊಟೀನುರಿಯಾ, ಒತ್ತಡ ಹೆಚ್ಚುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೆರಪಿನ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಫೋಕಲ್ ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ಪಾತ್ರ glomerulosclerosis ಕ್ರಿಯೇಟಿನೈನ್ ತೆರವು, ಇಳಿಕೆ ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾಯಿಲೆ ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ. ಆಯಾಮಗಳು ಗುಲ್ಮದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಉಳಿದವು.

ಯಕೃತ್ತು adenoma

ಅವರು ವಿವಿಧ ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಅವರು 30 ರಿಂದ 10 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಅವರು ಮಾಡಬಹುದು adenoma ರಕ್ತಸ್ರಾವವಾಗುವುದು ನಡೆಯಲಿದೆ, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್. ಈ ಶಿಕ್ಷಣ ಸ್ಫುರಣ ಐಸೊಟೋಪ್ ಕುಂದಿಸುತ್ತದೆ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಂಡಿಸಿದರು. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಡೆನೊಮಾಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉಗ್ರತೆಯಿಂದ ಅನುಮಾನದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ಎಂಆರ್ಐ ಮತ್ತು ಸಿಟಿ ಬಳಸಿ. ಅವರು ನೀವು ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗಾತ್ರದ ರಚನೆಯ ಸ್ಪಷ್ಟ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ರೂಪಾಂತರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ದೊಡ್ಡ ಸಾಕಷ್ಟು ಮಂದ ಅಂಚಿನ ಅವಕಾಶ. ಹೀಗಾಗಿ ಆಲ್ಫಾ fetoprotein (ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀವಕೋಶದ ಮಾರ್ಕರ್) ಸೀರಮ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಆವರ್ತಕ ಅಳತೆಯ ಶಿಫಾರಸು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯ: ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಅಧ್ಯಯನ

ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್, ಗ್ಲುಕೋಸ್ ನ ರೋಗಿಗಳು ಬಂದ ಮಟ್ಟಗಳು, ಯಕೃತ್ತು ಉಪವಾಸ ಕಿಣ್ವಗಳು. ರಕ್ತದ ಗ್ಲೂಕೋಸ್ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿನ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿನ 3-4 ಗಂಟೆ ಉಪವಾಸ 2.2 ಮಿಲಿಮೋಲಾರ್ / ಲೀಟರ್ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ನಂತರ; ನಾಲ್ಕು ಗಂಟೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಧಿಯನ್ನು, ಏಕಾಗ್ರತೆ ಯಾವಾಗಲೂ 1.1 ಕಡಿಮೆ ಮಿಲಿಮೋಲಾರ್ / ಲೀಟರ್ ಆಗಿದೆ. ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್ ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹ ಏರಿಕೆ ಜೊತೆಗೂಡಿ ಚಯಾಪಚಯ ಆಮ್ಲವ್ಯಾಧಿಗೆ. ಕಾರಣ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಂದ್ರತೆಯ ರಕ್ತಸಾರದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೋಡ ಅಥವಾ ಹಾಲು ತೋರುತ್ತಿದೆ ಮಧ್ಯಮ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು. ಅಲ್ಲದೆ ಎಎಲ್ಟಿ (ಅಲನೈನ್ aminotransferase) ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡದಾದ AST (aspartaminotransferazy), ಹೈಪರ್ಯೂರಿಸೆಮಿಯಾ ವರ್ಧನೆಗೆ ಗಮನಿಸಿದ.

ಪ್ರಚೋದನಾ ಪರೀಕ್ಷೆ

ಇತರೆ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಿಣ್ವ ದೋಷದ ಬಂದ ಚಯಾಪಚಯಗಳನ್ನು (ಕೊಬ್ಬಿನ ಉಚಿತ ಆಮ್ಲಗಳು, ಗ್ಲುಕೋಸ್, ಯೂರಿಕ್ ಆಮ್ಲ, ಲ್ಯಾಕ್ಟೇಟ್, ಕೀಟಾನ್ ಕಾಯಗಳು), ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು (ಎಸ್ತ್ (somatotropic ಹಾರ್ಮೋನ್), ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ಅಡ್ರಿನಾಲಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಖರವಾದ ಸಂಕಲ್ಪ, ಗ್ಲುಕಗನ್ ನಾನು ರೀತಿಯ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು , ಉಪವಾಸ ನಂತರ ಇನ್ಸುಲಿನ್) ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಸ್. ಅಧ್ಯಯನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಗು (1.75 ಗ್ರಾಂ / ಕೆಜಿ) ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಪ್ರತಿ 1-2 ಗಂಟೆಗಳ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದ. ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಾರವು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೊನೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಯಾವುದೇ ನಂತರ ಆರು ಗಂಟೆಗಳ ಗ್ಲುಕೋಸ್ನ ಸೇವನೆಯ ನಂತರ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಅಥವಾ ವಿಷಯವನ್ನು 2.2 ಮಿಲಿಮೋಲಾರ್ / ಲೀಟರ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿವೆ ಮಾಡಿದಾಗ. ಅಲ್ಲದೆ ಗ್ಲುಕಗನ್ ಒಂದು ಪ್ರಚೋದನಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷಾ ನಡೆಯಿತು.

ವಿಶೇಷ ಅಧ್ಯಯನಗಳು

ತಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಬಯಾಪ್ಸಿಗಾಗಿ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುವ. ಅಲ್ಲದೆ ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ತನಿಖೆ: ಅದರ ವಿಷಯವನ್ನು ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು, ಆದರೆ ರಚನೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಮಿತಿಯಲ್ಲೇ ಇದೆ ಇದೆ. ಗ್ಲುಕೋಸ್-6-ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ನಾಶ ಮತ್ತು ಇಡೀ ಯಕೃತ್ತು microsomes ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಮಾಪನಗಳು. ಅವರು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಶೀತಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ಕರಗಿ ನೀರಾಗುವ biopata ನಾಶವಾಯಿತು. ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ ಟೈಪ್ ಐಎ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ, ನಾಶವಾಯಿತು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಇಡೀ ಅಥವಾ ಟೈಪ್ ಐಬಿಯಲ್ಲಿ microsomes ಅಲ್ಲ - ಇದು ಮೊದಲ ಹಾಗೂ ಎರಡನೇ ಸಹಜ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿದ್ದಾಗ.

Gierke ಕಾಯಿಲೆ: ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್

ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸೀಸ್ ಟೈಪ್ ಗ್ಲೈಕೋಜನ್ ನಾನು ಚಯಾಪಚಯ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಾಕಷ್ಟು ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ನಂತರ ಕೆಲವು ಗಂಟೆಗಳ ತಿಂದ ನಂತರ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ವಿಸ್ತರಿತ ಉಪವಾಸದ ಫಾರ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಯಿತು. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸ್ತನ್ಯಪಾನ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ವಿಷಯ 4.2 ಮಿಲಿಮೋಲಾರ್ / ಲೀಟರ್ ಕೆಳಗೆ ತಡೆಯುವುದಾಗಿದೆ. ಈ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು kontrisulyarnyh ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ಇದು ಹೊಸ್ತಿಲು. ಮಗುವಿನ ಸಕಾಲಿಕ ಸಾಕಷ್ಟು ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಗೆಟ್ಸ್ ವೇಳೆ, ಯಕೃತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಹತ್ತಿರ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಮಾನದಂಡಗಳು, ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಿದ.